سندروم تریچر کالینز یا TCS چیست؟ نشانه‌ها، عوامل بروز، راه‌های تشخیص و کنترل آن

سندروم تریچر کالینز یا TCS نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که از هر ۵۰هزار کودک متولدشده یک کودک را درگیر می‌کند.

لیست انواع اختلالات و بیماری های ژنتیکی؛ دلایل و نحوه پیشگیری و درمان آنها

ژنوم تمام خزانۀ وراثتی ما را تشکیل می‌دهد که در قالب ۴۶ کروموزوم (۲۲ جفت کروموزوم اتوزوم و ۲ کروموزوم جنسی) به ارث می

بیماری پورفیری؛ انواع، علائم، علل و روش‌های تشخیص و درمان

بیماری پورفیری یا پورفیریا گروهی از اختلالات نادر خون هستند. مشخصه این بیماری تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است.

نحوه مراقبت از کودکان سندروم داون چگونه است؟

مبتلایان به سندرم داون، به‌خاطر یک اختلال ژنتیکی، از نظر رشد فیزیکی و ذهنی، شرایط خاصی دارند.

دیستروفی عضلانی دوشن؛ علت، علائم، تشخیص و درمان

دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود.

فنیل کتونوری چیست؟ همه‌چیز درباره این بیماری ژنتیکی

فنیل کتونوری یا به‌اختصار پی.کی.یو (PKU) نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که به‌سبب آن اسیدآمینه‌ای به‌نام فنیل آلانین در

مشاوره ژنتیک برای چه مواردی لازم است؟

احتمالا اسم مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به گوشتان خورده باشد و از خودتان پرسیده باشید ک