دیستروفی عضلانی دوشن؛ علت، علائم، تشخیص و درمان

درمانی قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما داروها و روش‌های درمانی مختلف می‌توانند باعث کاهش علائم شوند، از ماهیچه‌ها محافظت کنند و قلب و ریه را سالم نگه دارند.

داروها

داروی Exondys 51 یا Eteplirsen می‌تواند افرادی را درمان کند که دچار نوع خاصی از جهش ژنتیکی هستند. این دارو تزریقی است و شایع‌ترین عوارضش اختلال تعادل و استفراغ هستند. با اینکه این دارو تولید دیستروفین را افزایش می‌دهد که باید باعث بهبود عملکرد ماهیچه شود، هنوز این اثر دیده نشده است.

در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد. این دارو به بیماران کمک می‌کند عملکرد عضله و توانایی راه‌رفتن خود را حفظ کنند. عوارض شایع این دارو عبارت‌اند از پف‌کردن، افزایش اشتها و افزایش وزن.

استروئیدهایی مانند پردنیزون نیز می‌توانند سرعت آسیب به ماهیچه را کاهش دهند. کودکانی که این دارو را مصرف می‌کنند می‌توانند ۲ تا ۵ سال بیشتر راه بروند. همچنین این داروها روی عملکرد قلب و ریه‌ها تأثیر مثبت دارند.

برای تعداد کمی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که دچار جهش ژنتیکی اگزون ۴۵ هستند، داروی casimersen یا Amondys 45 تأیید شده است. این دارو اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و می‌تواند باعث افزایش تولید دیستروفین شود. تعداد کمی از کودکانی که به سندروم دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستند و جهش ژنتیکی اگزون ۵۳ را دارند، می‌توانند از داروی golodirsen یا Vyondys 53 برای افزایش میزان دیستروفین در بافت ماهیچه استفاده کنند. بعضی داروهای فشار خون نیز می‌توانند از قلب در برابر آسیب ماهیچه محافظت کنند.

سایر درمان‌ها

• ممکن است کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن برای درمان ماهیچه‌های کوتاه‌شده، صاف‌کردن ستون فقرات یا درمان مشکلات قلب و ریه به جراحی نیاز داشته باشند.
• متخصصان فیزیوتراپی و کاردرمانی حرفه‌ای برنامه‌های ورزشی و فعالیت‌های کششی طراحی می‌کنند تا انقباض‌های دائمی ماهیچه را به حداقل برسانند.
• متخصص قلب کودکان با استفاده از تست EKG و الکتروکاردیوگرام‌ها عملکرد قلب کودک را زیرنظر می‌گیرد.

دیستروفی عضلانی دوشن باعث مشکلات قلبی می‌شود، بنابراین کودک مبتلا باید تا ۱۰سالگی هر ۲ سال ۱ بار و بعد از ۱۰سالگی هر سال به متخصص قلب مراجعه کند. دختران و زنانی که ناقل این ژن هستند نیز بیشتر در معرض بیماری‌های قلبی قرار دارند. این افراد نیز باید از اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگ‌سالی به متخصص قلب مراجعه کنند.

مراقبت از کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

نگهداری از کودکی که دچار دیستروفی عضلانی دوشن است می‌تواند بسیار چالش‌برانگیز باشد، اما توجه داشته باشید که این بیماری مانع رفتن به مدرسه، ورزش‌کردن و وقت‌گذراندن با دوستان نمی‌شود. اگر برنامه درمانی به‌درستی دنبال شود و بدانید کودک با چه فعالیت‌هایی راحت است، می‌توانید به او کمک کنید زندگی فعالی داشته باشد.

• ایستادن و راه‌رفتن تا حد امکان: صاف ایستادن به کودک کمک می‌کند استخوان‌های خود را سالم و ستون فقراتش را صاف نگه دارد. بریس یا واکر ایستاده نیز می‌توانند ایستادن و حرکت‌کردن را برای او آسان‌تر کنند.
• خوردن غذای سالم: رژیم غذایی خاصی برای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما غذای سالم می‌تواند مانع مشکلات وزن شود و برای مقابله با یبوست مفید باشد. می‌توانید از متخصص تغذیه کمک بگیرید تا از تعادل مواد مغذی و کالری‌هایی که کودک مصرف می‌کند مطمئن شوید. اگر کودک در قورت‌دادن مشکل دارد، بهتر است به پزشک متخصص مراجعه کنید.
• حفظ فعالیت: ورزش و نرمش می‌تواند ماهیچه‌ها و مفاصل کودک را نرم نگه‌ دارد. فیزیوتراپیست می‌تواند به کودک آموزش دهد که چگونه درست ورزش کند و فشار زیادی به خودش وارد نکند.

آینده افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

هنگامی که سن کودک بالاتر می‌رود، ماهیچه‌های او ضعیف‌تر می‌شوند و اغلب توانایی راه‌رفتن خود را از دست می‌دهد. بسیاری از پسران مبتلا هنگامی که به ۱۲سالگی برسند برای حرکت به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند. امروزه جوانان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می‌توانند به دانشگاه بروند، کار کنند و ازدواج کنند.

همچنین دانشمندان دنبال راه‌های جدیدی برای اصلاح ژنی هستند که باعث این بیماری می‌شود. در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق داروی Vyondys 53 را به‌عنوان اولین درمان دیستروفی عضلانی دوشن برای بیماران دچار جهش اگزون ۵۳ تأیید کرد. در اروپا نیز داروی Translarna را به‌عنوان اولین درمان دلیل ژنتیکی این بیماری تأیید کرده‌اند.

سخن پایانی

دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری عضلانی مادرزادی است که باعث تحلیل عضلات و ضعف ماهیچه‌های بدن یا حتی ماهیچه‌های قلب و ریه می‌شود. این بیماری درمان خاصی ندارد، اما امروزه با پیشرفت‌های پزشکی می‌توان پیشرفت آن را کندتر کرد. تشخیص سریع علائم بیماری و به‌کاربردن آخرین روش‌های درمانی می‌تواند طول عمر کودک مبتلا را سال‌ها افزایش دهد و کیفیت زندگی او را بهبود بخشد.