لیست انواع اختلالات و بیماری های ژنتیکی؛ دلایل و نحوه پیشگیری و درمان آنها

کروموزوم‌ها ساختارهای مشخصی‌اند که از دی. اِن. ای و پروتئین تشکیل شده‌اند و در هستۀ هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولا در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد؛ برای مثال، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ اختلال ژنتیکی شایعی است که به‌دلیل وجود ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد.

در ادامه، تعدادی از ناهنجاری‌های کروموزومی آورده شده است:

• سندرم ترنر؛
• سندرم کلاین‌فلتر؛
• سندرم فریاد یا گریه گربه.

همچنین بعضی از بیماری‌های کروموزومی به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی اتفاق می‌افتد که طی آن، بخش‌هایی از دو کروموزوم باهم عوض می‌شوند.

اختلالات وراثتی میتوکندریایی

این نوع از اختلال ژنتیکی به‌دلیل جهش در دی. اِن. ایِ غیرهسته‌ایِ میتوکندریایی اتفاق می‌افتد. میتوکندری اندامک کوچکِ گردِ میله‌مانندی است که در تنفس سلولی نقش دارد و در سیتوپلاسم سلول‌های گیاهی و جانوری یافت می‌شود. هر میتوکندری حاوی ۵ تا ۱۰ دی. اِن. ایِ حلقوی است. سلول‌های تخمک (و نه اسپرم) میتوکندری را در حین لقاح حفظ می‌کنند و بنابراین، دی. اِن. ایِ میتوکندری تنها از مادر به ارث می‌رسد.

مثال‌هایی از بیماری‌های مربوط به میتوکندری در ادامه آورده شده است:

• آتروفی نوریِ ارثی لِبِر (LHON) (نوعی بیماری چشمی)؛
• صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF)؛
• آنسفالوپاتی میتوکندریایی همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی (MELAS) (شکل نادری از زوال عقل).

انواع بیماری های ژنتیکی

آلبینیسم یا زالی

نوعی بیماری ژنتیکی است که میزان رنگ‌دانه ملانین در پوست، مو یا چشم‌های فردِ مبتلا کم یا صفر است. آلبینیسم در تمام نژادها و اقوام دنیا دیده می‌شود و به دو نوع آلبینیسم چشمی و چشمی ـ پوستی تقسیم می‌شود. بعضی کودکان مبتلا به زالی با پوست صورتی مایل به سفید و موی سفید به دنیا می‌‌آیند. چشم‌هایشان معمولا خاکستری، آبی یا فندقی روشن است؛ هرچند زیر نور صورتی به نظر می‌رسد.

سندرم آنجلمن

به‌دلیل نقص یا نبود ژنی به‌نام UBE3A، سلول‌های عصبی در مغز افراد مبتلا به‌درستی کار نمی‌کنند، که موجب طیفی از مشکلات جسمی و ذهنی می‌شود. این بیماری نادر است و از هر ۱۵ تا ۲۰ هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. کودکان مبتلا به بیماری در بین ۶ تا ۱۲ ماهگی رشد خوبی ندارند، اما تشخیص علت اصلی ممکن است مدتی طول بکشد.

اسپوندیلیت‌آنکیلوزان یا التهاب ستون مهره

آنکیلوزان به‌معنی سفت و اسپوندیلیت به‌معنی مهره نوعی روماتیسم است که مفاصل و رباط‌های ستون فقرات را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. همچنین ممکن است مفاصل بزرگ دیگر را درگیر کند و مشکلاتی در چشم، پوست، روده و قلب ایجاد کند. هیچ علاجی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های درمانی می‌توانند به کاهش درد و علائم بیماری کمک کنند.

سندرم آپرت (Apert)

بیماری نادری است که معمولا از بدو تولد خود را نشان می‌دهد و موجب تشکیل جمجمه غیرطبیعی و انگشتان دست و پای به‌هم‌جوش‌خورده می‌شود. این بیماری معمولا سایر بخش‌ها و اندام‌های بدن را هم تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. جراحی و سایر درمان‌ها ممکن است احتمال رشد طبیعی کودک مبتلا به سندرم آپرت را افزایش دهد.

بیماری شارکوت‌ماری‌توث (Charcot-Marie-Tooth)

بیماری سی. ‌اِم. تی (CMT) که گاهی به آن نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی هم گفته می‌شود، نوعی بیماری عصبی ارثی است که به مشکلاتی در پاها، ساق پا، بازوها و دست‌ها منجر می‌شود. معالجه قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما استفاده از درمان‌ها و راهبردهای مختلف به مدیریت علائم بیماری کمک می‌کند. سی. اِم. تی نوعی بیماری پیش‌رونده است و در طول زمان بدتر می‌شود، اما معمولا موجب ناتوانی‌های شدید یا کاهش امید به زندگی نمی‌شود.

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال یا سی. اِی. اچ (CAH)

نوعی بیماری‌ ارثی است که روی غدد فوق‌کلیه اثر می‌گذارد و سطح هورمونی بدن را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. غدد آدرنال یا فوق‌کلیه روی کلیه قرار دارند و هورمون‌هایی مثل کورتیزول، آلدسترون و آندروژن را که هورمون‌های جنسی مردانه‌اند ترشح می‌کنند. در بسیاری از موارد، فرد مبتلا مقدار زیادی هورمون آندروژن ترشح می‌کند، اما میزان ترشح کورتیزول و آلدسترون آن کافی نیست. این بیماری ممکن است روی رشد طبیعی کودک از جمله رشد دستگاه تناسلی او اثر بگذارد.

سیستیک فایبروزیس (CF)

این بیماری بیشتر روی ریه و دستگاه گوارشی اثر می‌گذارد. نقص در یک ژن خاص موجب می‌شود مخاطی که ریه و روده‌ها تولید می‌کنند ضخیم و چسبناک شود. اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، فرزند به سیستیک فایبروزیس مبتلا می‌شود. این بیماری در بدو تولد با انجام آزمایش های غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود.

سندرم داون

زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ به دنیا می‌آید. این وضعیتی ژنتیکی است و مریضی یا بیماری محسوب نمی‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون مثل دیگران در ظاهر، توانایی و شخصیت متفاوت‌اند؛ اما بعضی از مشکلات مربوط به سلامتی در این افراد شایع است.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این بیماری بر اثر جهش در ژن دی. اِم. دی (DMD) اتفاق می‌افتد که ممکن است بر اثر جهش جدید ژنتیکی باشد یا به‌صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل شود. ژن دی. اِم. دی به تولید پروتئین دیستروفین کمک می‌کند که برای استحکام، حمایت و تعمیر عضلات موردنیاز است. زندگی با این بیماری مشکلات زیادی دارد، زیرا موجب کاهش تدریجی عملکرد عضلات می‌شود و روی حرکات و فعالیت‌های روزانه اثر می‌گذارد. دیستروفی عضلانی بِکِر شبیه به دی. اِم. دی است، اما وخامت آن کمتر است.

سندرم اهلرز ـ دنلوس یا ای. دی. اس (EDS)

این بیماری ژنتیکی بیشتر روی مفاصل، پوست و دیوارۀ عروق اثر می‌گذارد. بیماران مفاصل سست و پرتحرکی دارند و پوستشان کشسان و آسیب‌پذیر است. درمانی برای بیماری وجود ندارد، اما می‌توان علائم آن را مدیریت کرد.

سندرم ایکس (X) شکننده

نوعی بیماری ارثی مادام‌العمر است که موجب طیفی از مشکلات مثل ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری و یادگیری و بعضی مشخصات جسمی خاص می‌شود. سندروم ایکس شکننده شایع‌ترین بیماری ارثی است که موجب ناتوانی ذهنی و بیماری اوتیسم می‌شود.

هموکروماتوزیس

هموکروماتوزیس نوعی بیماری ارثی است که در آن، بدن میزان زیادی آهن جذب می‌کند. در بعضی موارد این آهن اضافی به آسیب بافتی منجر می‌شود. بدن انسان فقط با جذب مقدار موردنیاز آهن از طریق غذا، سطح آهن بدن را کنترل می‌کند و هیچ روشی برای دفع آهن اضافی وجود ندارد. به همین دلیل، مقدار مازاد آن در اندام‌ها و مفاصل بدن ذخیره می‌شود و به کبد و قلب و پانکراس آسیب‌ می‌زند.

هموفیلی

هموفیلی نوعی اختلال خون‌ریزی است که در نتیجۀ جهش ژنی به وجود می‌آید و طی آن، میزان عامل لخته‌کنندۀ خون کم می‌شود. اگر دچار هموفیلی باشید، خونتان به‌خوبی لخته نمی‌شود و در نتیجه، کنترل خون‌ریزی سخت می‌شود.

بیماری هانتینگتون

این بیماری روی دستگاه عصبی اثر می‌گذارد. بیماری هانتینگتون در هر سنی اتفاق می‌افتد، اما علائم آن تا میان‌سالی ظاهر نمی‌شود. همچنین نوعی بیماری پیش‌رونده است و با گذشت زمان بدتر می‌شود.

سندرم کلاین‌فلتر

نوعی بیماری ژنتیکی است که طی آن، نوزادان مذکر با یک کروموزوم ایکس اضافی به دنیا می‌آیند که به آن سندرم ایکس. ایکس. وای (XXY) هم گفته می‌شود. این سندرم ممکن است طیفی از مشکلات مثل آلت تناسلی و بیضه‌های کوچک و ناباروری را به همراه داشته باشد. مردان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند اسپرم یا مقدار کافی هورمون مردانه تولید کنند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان روی بافت همبندی که مفاصل و عضلات را محکم و تثبیت می‌کند اثر می‌گذارد و علاوه بر اندام‌ها، ستون‌فقرات، جناغ، چشم‌ها، قلب و عروق خونی را هم تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. در گذشته، سندرم مارفان باعث کوتاهی عمر می‌شد، اما امروزه مبتلایان به این بیماری طول عمری طبیعی دارند. افراد مبتلا به سندروم مارفان، اغلب بلند قد هستند و دست‌ها و پاهای بلندی هم دارند. این افراد ممکن است صورت لاغر و کشیده‌ای داشته باشند.

نوروفیبروماتوز

نوعی بیماری ژنتیکی است که با رشد تومورهای خوش‌خیم و غیرسرطانی تشخیص داده می‌شود که در موارد نادری سرطانی می‌شود. این بیماری قابل‌درمان نیست، اما بسیاری از افراد مبتلا زندگی‌های طبیعی دارند. نوروفیبروماتوز در قسمت‌هایی از بدن که سلول‌های عصبی وجود دارند تشکیل می‌شود.

سندرم نانون

بیماری نادر ژنتیکی است که از بدو تولد خود را نشان می‌دهد. کودکان مبتلا به سندرم نانون اغلب دچار مشکلاتی مثل نقایص قلبی، خون‌ریزی غیرطبیعی و بدشکلی استخوان هستند. آنها معمولا قد کوتاهی دارند و حجم عضلاتشان کم است.

سندرم پرادر ویلی (PWS)

یکی از بیماری های ژنتیکی نادری است که طیفی از مشکلات جسمی، ذهنی و رفتاری را ایجاد می‌کند. هرچند درمانی ندارد، مراقبت‌های پزشکی (به‌خصوص اگر زود تشخیص داده شود) به کاهش علائم کمک می‌کند.

سندرم رت (Rett)

سندرم رت از جمله بیماری های ژنتیکی است که دستگاه عصبی را درگیر می‌کند و موجب ناتوانی ذهنی و جسمی می‌شود. این بیماری بدون علاج است، اما درمان‌ها (به‌خصوص اگر زود شروع شوند) به مدیریت علائم کمک می‌کنند.

بیماری تای ‌ساک

این بیماری ژنتیکی موجب مرگ زودرس کودکان خردسال می‌شود. بیماری تای ساک به‌دلیل نقص در آنزیمی اتفاق می‌افتد که برای عملکرد مناسب مغز لازم است.

تالاسمی

افراد مبتلا به تالاسمی مقدار کافی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. هموگلوبین پروتئینی در سلول‌های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه به اندام‌های بدن حمل می‌کند. تالاسمی ممکن است خفیف یا شدید باشد که به‌نام تالاسمی مینور و ماژور شناخته می‌شود.

سندرم تورت (Tourette)

سندرم تورت نوعی اختلال عصبی ارثی است که افراد مبتلا صداها و حرکات سریع و تکراری را به‌صورت غیرارادی و غیرقابل‌کنترل تولید می‌کنند که به آن تیک گفته می‌شود. روش‌های آرام‌سازی می‌تواند به کاهش علائم کمک کند.

سندرم ترنر

این سندرم روی دختران و زنان اثر می‌گذارد و موجب مشکلات شنوایی، بینایی و ناباروری می‌شود؛ اما معمولا روی توانایی ذهنی اثری ندارد. درمان‌های هورمونی ممکن است بعضی علائم را کاهش دهد.

بیماری ون‌ویل‌براند

این بیماری شبیه به هموفیلی اما با شیوع بیشتر و شدت خفیف‌تر است و افراد مبتلا دچار اختلال خون‌ریزی می‌شوند؛ به‌طوری که عامل انعقادی ون‌ویل‌براند را ندارند یا این عامل در بدن آنها به‌خوبی کار نمی‌کند که در نتیجه، برای توقف خون‌ریزی به زمان بیشتری نیاز دارند.

سندرم ویلیامز

نوعی از بیماری های ژنتیکی که در آن، بخش کوچکی از کروموزوم ۷ به‌خوبی شکل نگرفته است و موجب مشکلاتی در رشد و یادگیری و سلامتی می‌شود. این بیماری درمانی ندارد و فقط می‌توان علائمش را مدیریت کرد.