فاویسم نوعی اختلال ژنتیکی است که موجب کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دِهیدروژِناز (G6PD) در خون می‌شود. این آنزیم یا پروتئین واکنش‌های بیوشیمیایی مختلفی را در بدن تنظیم می‌کند و همچنین در حفظ سلامت گلبول‌های قرمز خون نقش دارد. به‌بیان دقیق‌تر G6PD به عملکرد درست و طول عمر سالم گلبول‌های قرمز کمک می‌کند، اما در صورت کمبود این آنزیم، گلبول‌های قرمز دچار انهدام پیش از موعد خواهند شد. در این مقاله با علائم فاویسم، علت و درمان فاویسم آشنا می‌شوید.
کم خونی هِمولیتیک زمانی بروز می‌کند که گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر از زمانی که بدن بتواند جایگزین‌شان کند نابود شوند. این وضعیت در اکسیژن‌رسانی کافی به اندام‌ها و بافت‌ها اختلال ایجاد می‌کند و با علائمی همچون خستگی، زردی پوست و چشم‌ها و نفس تنگی همراه خواهد بود.
در مبتلایان به فاویسم کم‌خونی هِمولیتیک معمولا بعد از خوردن باقلا و برخی حبوبات خاص پدیدار می‌شود و البته ممکن است بر اثر ابتلا به برخی عفونت‌ها یا مصرف برخی داروهای خاص نیز تحریک شود. برخی از این محرک‌ها عبارت‌اند از:
- داروهای ضدمالاریا (داروهایی که به‌منظور پیشگیری و درمان مالاریا تجویز می‌شوند)؛
- سولفونامیدها (داروهایی که در درمان عفونت‌های مختلف کاربرد دارند)؛
- آسپرین (ازجمله موارد مصرف آسپرین می‌توان به تسکین تب، درد و ورم اشاره کرد)؛
- برخی داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی.
این بیماری بیشتر در آفریقا شیوع دارد، تا حدی که ۲۰ درصد جمعیت این منطقه را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. همچنین میزان شیوع این بیماری در مردان بیشتر از زنان است. اغلب مبتلایان به فاویسم معمولا هیچ علائمی ندارند، اما این بیماری در برخی مبتلایان بر اثر مواجهه با داروها، خوراکی‌ها یا عفونت‌های محرکِ تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز خون علامت‌دار می‌شود.
درصورتی‌که علت ریشه‌ای فاویسم تشخیص داده و درمان شود، علائم بیماری معمولاً در عرض چند هفته برطرف خواهند شد.
علائم فاویسم
- افزایش ضربان قلب؛
- نفس‌تنگی؛
- ادرار تیره یا زردنارنجی؛
- تب؛
- خستگی؛
- سرگیجه؛
- رنگ‌پریدگی؛
- زردشدن پوست و سفیدی چشم‌ها.
علت فاویسم
فاویسم عارضه‌ای ژنتیکی است که می‌تواند از پدر، مادر یا هر دو به فرزند منتقل شود. ژن معیوبی که منجر به کمبود آنزیم G6PD می‌شود روی کروموزوم ایکس قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان یک کروموزوم ایکس و زنان دو کروموزوم ایکس دارند.
بنابراین در مردان تنها وجود یک کپی تغییریافته از ژن معیوب برای ایجاد فاویسم کافی است، درحالی‌که جهش در زنان باید در هر دو کپی اتفاق بیفتد. در زنان خیلی محتمل نیست که هر دو کپی تغییریافته‌ی ژن معیوب را داشته باشند و به‌همین خاطر فاویسم در مردان شیوع خیلی بیشتری دارد.
عوامل افزایش‌دهنده‌ی خطر ابتلا به فاویسم
به‌طورکلی مردان، آفریقایی‌ـآمریکایی‌ها و خاورمیانه‌ای‌تبارها بیشتر در معرض ابتلا به فاویسم قرار دارند. همچنین خطر ابتلا به این بیماری درصورت وجود سابقه‌ی خانوادگی افزایش می‌یابد. اما دارابودن یک یا چند مورد از این عوامل لزوماً به معنی ابتلا به فاویسم نیست.
تشخیص فاویسم
تشخیص فاویسم از طریق تجویز آزمایش خون و اندازه‌گیری سطح آنزیم G6PD انجام می‌شود. سایر آزمایش‌های تشخیصی عبارت‌اند از آزمایش کامل شمارش سلول‌های خونی، آزمایش سرم هموگلوبین و آزمایش شمارش رِتیکولوسیت. تمامی این آزمایش‌ها سطح گلبول‌های قرمز خون را می‌سنجند و به پزشک در تشخیص کم‌خونی هِمولیتیک کمک می‌کنند.
پزشک معالج را از رژیم غذایی و داروهای مصرفی‌تان نیز مطلع کنید. این جزئیات به پزشک در تشخیص مؤثرتر بیماری کمک خواهند کرد.
درمان فاویسم
برای درمان فاویسم باید محرک‌های ایجاد علائم را از بین برد. مثلا اگر این بیماری بر اثر ابتلا به عفونتی خاص بروز کرده باشد، پزشک باید عفونت ریشه‌ای را پیدا و درمان کند. اگر بیمار دارویی مصرف می‌کند که گلبول‌های قرمز خونش را تخریب می‌کنند، مصرف آن دارو باید قطع شود، البته به صلاحدید پزشک. در چنین مواردی اغلب مبتلایان با درمان‌های ساده بهبود پیدا می‌کنند.
اما اگر فاویسم تا حد کم‌خونی هِمولیتیک پیشرفت کرده باشد، بیمار به درمان‌های تهاجمی‌تری ازجمله اکسیژن‌درمانی و تزریق خون نیاز خواهد داشت تا اکسیژن‌رسانی و سطح گلبول‌های قرمز خون تقویت شود. انجام این درمان‌ها نیازمند بستری در بیمارستان است، زیرا مبتلایان به کم‌خونی هِمولیتیک شدید باید در دوره‌ی درمان تحت مراقبت باشند تا بدون عوارض جانبی بهبود پیدا کنند.
اغلب مبتلایان به فاویسم درصورتی‌که علت ریشه‌ای بیماری‌شان درمان شود کاملا بهبود خواهند یافت. اما آنچه اهمیت دارد این است که فرد مبتلا بتواند علائم بیماری را به‌درستی مدیریت کند و به‌ویژه از مصرف خوراکی‌ها و داروهای محرک بپرهیزد. کاهش سطح استرس نیز در کنترل علائم بیماری مؤثرند. به‌منظور کنترل بهتر محرک‌ها از پزشک معالج بخواهید تا فهرستی از خوراکی‌ها و داروهایی را که نباید مصرف کنید در اختیارتان قرار دهد.
