راشیتیسم چیست؛ علائم، دلایل ایجاد و درمان نرمی استخوان

همان‌طور که پیش‌تر هم عنوان شد، راشیتیسم نوعی اختلالِ ناشی از کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات است. نرمی استخوان، همان‌طور که از نامش هم پیدا است، باعث نرمی و تضعیف استخوان‌ها می‌شود. این مشکل بیشتر در کودکان ۶ تا ۲۴ ماهه دیده می‌شود. راشیتیسم، زیرمجموعه‌هایی نظیر هیپوفسفاتمی (hypophosphatemic) هم دارد که به آن ریکیت‌ (نرمی استخوان) مقاوم در برابر ویتامین D هم می‌گویند. استئودیستروفی کلیوی و مشکل رایجِ نرمی استخوان غذایی هم از سایر زیرمجموعه‌های نرمی استخوان هستند. علت راشیتیسم تغذیه، کمبود ویتامین D، فسفات و کلسیم در رژیم غذایی است. این مشکل را نرم‌استخوانی یا استئومالاسی (osteomalacia) می‌گویند.

تاریخچه‌ی راشیتیسم چیست؟

دست‌نوشته‌های رومی‌ها درباره‌ی بیماران مبتلا به نرم استخوانی به قرن دوم میلادی بازمی‌گردد. در دهه‌ی ۱۶۴۰ هم، این مشکل در کشور انگلستان بسیار رایج بوده است. متأسفانه تا سال ۱۹۲۰، علت نرم شدن استخوان‌ها مشخص نبوده است. از سال ۱۹۳۰ به بعد، مسئولین بهداشت و سلامت عمومی کشور انگلستان به فکر رفع این مشکل افتاده بودند و با توزیع مکمل‌های ویتامین D و روغن جگر ماهی سعی بر تقویت بدن نوزادان و کودکان داشتند.

چنین برنامه‌ی سلامتی در کشورهای صنعتی و پیشرفته باعث ریشه‌کَن شدن تقریبی نرمی‌ استخوان شد. متأسفانه هنوز هم در کشورهای توسعه‌نیافته، این اختلال رایج است. البته شایان ذکر است که فقر یا نبود برنامه‌های سلامت دلیل اصلی ابتلا به این اختلال نیست. زیرا بعضا در ملت‌های صنعتی و در میان جمعیت‌های متمول و ثروتمند هم افراد زیادی دچار نرمی استخوان هستند.

عوامل خطر نرمی‌ استخوان چیست؟

عوامل ایجاد و علت نرمی‌ استخوان شامل موارد زیر است:

• زایمان زودرس (کمبود سطح ویتامین D، کلسیم و فسفر)؛
• قرار نگرفتن در معرض نور کافی خورشید (به‌ویژه در عرض‌های جغرافیایی مرتفع و پست)؛
• بیماری های متابولیکی (مربوط به سوخت و‌ ساز بدن) ارثی (برای مثال بیماری هیپوفسفاتمی مرتب با X)؛
• افراد با رنگ‌دانه‌های پوستی تیره؛
• نوزادانی که مادران‌شان دچار کمبود ویتامین D بودند؛
• بیماری‌های کلیوی که مانع از جذب ویتامین D و فسفر می‌شوند؛
• کمبود دریافت کلسیم، ویتامین D و فسفر ازطریق غذا به‌ویژه در افرادی که رژیم های گیاهخواری دارند و از خوردن انواع لبنیات و شیر اجتناب می‌کنند. (مصرف غلات غنی‌شده‌ی صبحانه با ویتامین D در این زمینه می‌تواند مفید واقع بشود.)

علت وقوع این مشکل چیست؟

فارغ از نوع راشیتیسم، ریشه اصلی مشکل همیشه به کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات بازمی‌گردد. ۳ عامل اصلی راشیتیسم شامل تغذیه‌ی نامناسب، مشکلات کلیوی و هیپوفسفاتمی است.

نرمی استخوان ناشی از تغذیه

این نوع از راشیتیسم که به استئومالاسی نیز موسوم است، در اثر کمبود ویتامین D به‌وجود می‌آید. ویتامین D نوعی ویتامین محلول در چربی است که وجود آن برای تشکیل طبیعی استخوان‌ها و دندان‌ها ضرورت دارد. ضمن اینکه برای جذب کلسیم و فسفر از روده‌ها نیز لازم است. این ویتامین به مقدار اندکی در برخی از ماهیان دریاهای شور (ماهی سالمون، ساردین، شاه ماهی و در روغن جگر ماهی) دیده می‌شود. به‌طور طبیعی هم سلول‌های پوست با قرار گرفتن درمعرض نور خورشید، ویتامین D تولید می‌کنند. این موضوع در جذب کلسیم از روده حائز اهمیت است.

نوزادان و کودکان، به‌ویژه کودکان سیاه‌پوست، درمعرض خطر این نوع از نرمی استخوان‌ هستند. نوزادان شیرخوار و کسانی که مادرشان دچار کمبود ویتامین D بوده نیز، بیشتر از بقیه در خطر هستند. کودکی با داشتن رژیم غذایی گیاهخواری اگر درمعرض نور خورشید هم نباشد، در خطر ابتلا به این مشکل خواهد بود.

هیپوفسفاتمی

این نوع از نرمی استخوان هم ناشی از کمبود مداوم سطح فسفر در خون است. درنتیجه، استخوان‌ها به‌شکل دردناکی نرم و منعطف می‌شوند. علت هیپوفسفاتمی، عوامل ارثی وابسته به کروموزوم X است که در آن، برای کنترل مقدار فسفات دفع‌شده در ادرار مشکل وجود دارد. یعنی فرد می‌تواند فسفات و کلسیم را از روده‌ها جذب کند، اما فسفات از کلیه‌ها به ادرار رفته و دفع می‌شود. هیپوفسفاتمی ناشی از کمبود ویتامین D نیست. افراد مبتلا به این نوع نرمی استخوان‌ دچار علائم مشخصی هستند که از همان ۱ سالگی خود را بروز می‌دهند. درمان هیپوفسفاتمی هم معمولا از طریق مصرف مکمل‌های فسفات و کلسیتریول (شکل فعال‌شده‌ی ویتامین D) پیگیری می‌شود.

نرمی استخوان ناشی از کلیه‌ها

مانند مورد قبلی، راشیتیسم ناشی از کلیه‌ها هم به‌خاطر اختلالی در کارکرد این عضو از بدن ایجاد می‌شود. اشخاصی که به بیماری های کلیوی دچار هستند، معمولا در تنظیم الکترولیت بدن دچار مشکل هستند. الکترولیت‌ها در واقع همان نمک و مایعاتی هستند که دربدن وجود دارند و دربیماران کلیوی این مواد از طریق ادرار از دست می‌روند و دفع می‌شوند. درواقع، بدن در مدیریت صحیح مقدار کلسیم و فسفات دچار اختلال می‌شود و به‌خاطر عدم مصرف مواد غذایی مناسب علائمی چون نرم شدن استخوان‌ها را از خود نشان می‌دهد. برای بیماران این‌چنینی، مصرف مکمل های غذایی و درمان مشکلات اساسی کلیوی لازم است.

علائم و نشانه‌های نرم شدن استخوان چیست؟

از علائم و نشانه‌های نرمی استخوان‌ها می‌توان به درد و حساس شدن آنها، تغییر شکل دندان‌ها، شکل گرفتن دیرهنگام دندان‌ها، کاهش قدرت ماهیچه‌ها، مستعد شدن بدن برای عفونت، رشد ناقص، کوتاهی قد و از شکل خارج شدن استخوان‌بندی در برخی از اندام‌ها مثلا شکل غیرعادی اسکلت سر، پاها، قفسه‌ سینه، استخوان لگن، تسبیح راشیتیسم (یعنی در محل اتصال دنده به جناغ سینه، برآمدگی‌هایی پدید می‌آیند که مجموعه‌ی آنها به‌شکل تسبیح است)، قفسه‌ی سینه، لگن و ستون فقرات اشاره کرد.

درمان نرمی استخوا‌ن برعهده‌ی چه کسی است؟

معمولا پزشک اطفال و عمومی برای درمان نرمی‌ استخوان ناشی از تغذیه به‌طور خودجوش و بدون مشورت با متخصص عمل می‌کند. متخصصان کلیه (نفرولوژیست‌ها) نیز به‌طور کلی به مدیریت و درمان نرمی‌ استخوان ناشی از مشکلات کلیوی و هیپوفسفاتمی کمک می‌کنند. گاهی‌اوقات هم در روند درمان از متخصصان اطفال در زمینه‌ی غدد درون‌ریز (با تخصص درباره‌ی هورمون‌ها) در مسیر درمان کمک گرفته می‌شود.

تشخیص راشیتیسم چگونه صورت می‌گیرد؟

مشکل نرم شدن استخوان‌ها با بررسی سوابق پزشکی و تغذیه‌ی افراد با معاینه‌ی کامل بدن از سوی متخصص سلامت صورت می‌گیرد. اگر کودکی مشکوک به نرم شدن استخوان‌ها باشد، اما علائم بیرونی شدیدی مانند تشنج یا تشنج عضلانی در او دیده نشود، به عکس‌برداری با اشعه ایکس از ناحیه‌ی استخوان‌های بلند (زند بالایی، استخوان ران، زند زیرین) و دنده‌ها نیاز است.

درصورتی‌که اشعه‌ی ایکس، یکی از موارد زیر را نشان بدهد، سطح ویتامین D، فسفات آلکالین، هورمون پاراتیرو‌ئید (هورمونی که در کنترل کلسیم و فسفات نقش دارد) و الکترولیت‌ها و آنچه در عملکرد کلیه به‌طور غیرمستقیم (BUN که نیتروژن اوره‌ی خون است و کراتینین) نقش دارند، باید بررسی شوند:

• پهن شدن یا شکل‌گیری غیرعادی پهنه‌ی استخوان (فعال‌ترین بخش درحال رشد استخوان زیر صفحه رشد استخوان)؛
• خم شدن مشهود استخوان ران؛
• کاهش تراکم استخوانی (استئوپنی) که نشانه‌ای از کمبود مواد معدنی است؛
• تسبیح راشیتیسم؛
• شکستگی‌های چندگانه در مراحل مختلف درمان.

دلایل مختلف ابتلا به نرمی استخوان باعث کشف یافته‌های مختلفی در آزمایشگاه می‌شود. اما در اینجا بیشتر به اثرات کمبود ویتامین D می‌پردازیم و به کاهش ویتامین D فعال و در نتیجه افزایش هورمون پاراتیروئید توجه شده است که درنتیجه‌ی آن، کلسیم و فسفات هم کاهش می‌یابند.

درمان راشیتیسم چگونه است؟

همان‌طور که پیش‌تر عنوان شد، درمان نرمی استخوان وابسته به علت بروز این مشکل است. اگر مشکل نرم شدن استخوان‌ها ناشی از کمبود مواد مغذی و ویتامین D باشد، درمان ساده‌تر خواهد بود. اولین گام برای درمان راشیتیسم، استفاده از مکمل‌های ویتامین D فعال، فسفات و کلسیم است. زمانی که بیماری تشخیص داده و ابتلا به نرمی استخوان تأیید شد، مصرف مکمل‌ها شروع می‌شود. رژیم غذایی غنی با کلسیم هم ضروری است. رعایت رژیم غذایی حاوی کلسیم به‌ویژه برای کودکانی که رژیم غذایی گیاهخواری دارند، کاملا لازم است. مبتلایان به برخی از ناهنجاری‌های استخوانی، بنا به شدتی که دارند، نیازمندِ مراجعه به ارتوپد هستند.

نتیجه‌ی درمان نرمی استخوان‌ کودکان معمولا مطلوب است؛ به ویژه اگر زود تشخیص داده شده باشد. استفاده از مکمل‌های ویتامین D و کلسیم برای درمان نواقص استخوانی ممکن است روزها تا ماه‌های زیادی ادامه داشته باشد. خم‌شدگی شدید استخوان‌ها هم ممکن است بدون نیاز به جراحی در طی چند سال درمان بشود. اما در بیمارانی که نرمی‌ استخوان خیلی جدی و پیشرفته ظاهر شده است، تغییرات استخوانی احتمالا دائمی خواهد بود.

آیا جلوگیری از نرمی استخوان ممکن است؟

متخصصان اطفال، زنان و زایمان و پزشکان عمومی وظیفه دارند تا خانواده‌ها را در زمینه‌ی نرمی استخوان، مطلع و آگاه سازند. این اطلاعات برای پیشگیری از چنین مشکلی باید در اختیار والدینِ درانتظارِ فرزند نیز قرار داده شود. مادرانی که در انتظار تولد فرزندان هستند، به مصرف ویتامین‌های قبل از تولد و استفاده از مشاوره‌های تغذیه نیاز دارد. مادران شیرده هم به مصرف مکمل‌های ویتامین D نیاز دارند. وقتی کودک از شیر گرفته می‌شود هم باید بنا به توصیه‌ی پزشک درمعرض مقدار مناسبی از نور خورشید قرار بگیرد و والدین او مشاوره‌های تغدیه‌ای را پیگیری کنند.

در بیشتر نقاط دنیا، کمبود ویتامین D به‌عنوان مشکلی پنهان وجود دارد. در سال ۲۰۱۱ پژوهشی در آمریکا صورت گرفت و نتیجه‌ی آن در مجله علمی انجمن متخصصان اطفال آمریکا (AAP) چاپ شد. طی این تحقیق، مشخص می‌شود که مصرف مکمل‌های ویتامین D و قرار گرفتن درمعرض نور خورشید، درصورتی‌که به‌درستی کنترل نشود ممکن است برای نوزادان، کودکان و بزرگ‌سالان، خطرآفرین باشد. طبق مطالعات، کاملا مشخص نیست که مصرف ویتامین D برای جمعیت نقاط مختلف دنیا باید به چه میزان باشد، اما به‌طور کلی مصرف ۱۴۰۰ IU (یکای اندازه‌گیری مقدار ماده در داروشناسی است) به‌طور روزانه توصیه شده است. ازآنجاکه مصرف مکمل‌های ویتامین D در همه‌ی نقاط دنیا ممکن و دردسترس نیست، بهتر است تحقیقات بیشتری در زمینه‌ی کشف مقدار نور خورشید لازم برای نوزادان و کودکان صورت بگیرد.