بیماری شربت افرا؛ هر آنچه درباره این بیماری ژنتیکی باید بدانید

علائم اولیه این بیماری عبارت‌اند از:

• رخوت و بی‌حالی؛
• کاهش اشتها؛
• کاهش وزن؛
• توانایی مکیدن کمتر؛
• تحریک‌پذیری؛
• شیرین ترشحات گوش، عرق و ادرار؛
• الگوی خواب نامنظم؛
• دوره‌های متناوب خشکی و بی‌حالی عضله‌ها؛
• گریه جیغ‌مانند.

علائم شربت افرا وابسته به تیامین و میانه:

• تشنج؛
• نقص عصبی؛
• تأخیر در تکامل؛
• اختلال در تغذیه؛
• رشد کم؛
• بوی شیرین ترشحات گوش، عرق و ادرار.

چه افرادی در معرض ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا قرار دارند؟

میزان ابتلا به این بیماری در زنان و مردان برابر و حدود ۱ در هر ۱۸۵۰۰۰ نفر است. خطر ابتلای هر فرد به این بیماری به مبتلابودن پدر و مادر او بستگی دارد. در صورت ابتلای هر دو والد به این بیماری:

• ۲۵درصد احتمال دارد که بیمار هر دو ژن معیوب را دریافت کند و به این بیماری مبتلا شود.
• ۵۰درصد احتمال دارد که یک ژن معیوب را دریافت کند و ناقل باشد.
• ۲۵درصد احتمال دارد که از هر والد یک ژن عادی دریافت کند و سالم باشد.

اگر فرد دو ژن سالم را دریافت کرده باشد، بیماری را به فرزندان خود انتقال نخواهد داد. اگر هر دو والد ژن بیماری را داشته باشند، ممکن است فرزندشان ناقل باشد. این فرزند می‌تواند در آینده این ژن را به فرزندان خود نیز منتقل کند.

تشخیص بیماری شربت افرا

این بیماری می‌تواند در ۵ روز اول نوزادی و با آزمایش غربالگری خون تشخیص داده شود. در این غربالگری خون، از پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵روزه چند قطره خون گرفته می‌شود که می‌تواند برای تشخیص بیش از ۳۰ نوع اختلال به کار رود.

تشخیص بیماری ادرار شربت افرا در بدو تولد برای پیشگیری از آسیب دائمی ضروری است. در صورتی که هر دو والد ناقل ژن بیماری باشند اما نتیجه آزمایش ژنتیکی منفی شود، ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری تجویز کند تا از بروز علائم پیشگیری کند.

اگر علائم پس از دوران نوزادی دیده شوند، می‌توان این بیماری را با انجام آزمایش ادرار یا خون تشخیص داد. آزمایش ادرار می‌تواند غلظت بالای کتواسیدها را نشان بدهد و در آزمایش خون، غلظت بالای آمینواسیدها دیده می‌شود. همچنین می‌توان با آنالیز آنزیم‌های گلبول‌های سفید و سلول‌های پوست نیز این بیماری را تشخیص داد.

رژیم غذایی مبتلایان به این بیماری

کودکانی که به بیماری ادرار شربت افرا مبتلا هستند به متخصص تغذیه ارجاع داده می‌شوند و به آنها رژیم غذایی کم‌پروتئین داده می‌شود. این افراد به مصرف دارو نیز نیاز دارند. رژیم غذایی آنها طوری طراحی شده که میزان آمینو‌اسیدهای دریافتی را کاهش دهد.

غذاهای پرپروتئینی که باید محدود مصرف شوند عبارت‌اند از:

• گوشت؛
• ماهی؛
• پنیر؛
• تخم‌مرغ؛
• حبوبات؛
• مغزها.

متخصص تغذیه برنامه و پیشنهادهای دقیقی برای نوزاد تعیین می‌کند، زیرا او برای رشد به بعضی از این مواد نیاز دارند. شیر مادر و شیرخشک باید کنترل و اندازه‌گیری شده و سپس به نوزاد داده شوند.

شیرخشک‌های عادی شامل آمینواسیدهایی هستند که باید در رژیم غذایی کودک محدود شوند. کودکان مبتلا باید شیرخشک مخصوصی استفاده کنند که شامل همه ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر آمینواسیدهای مفید است.

افراد مبتلا به بیماری شربت افرا باید باقی عمر خود را با رژیم کم‌پروتئین مخصوص سر کنند. این افراد باید در بزرگ‌‌سالی محدودیت‌های رژیم خود را یاد بگیرند و با متخصص تغذیه در ارتباط باشند.

عارضه‌های ناشی از بیماری شربت افرا

اگر عارضه‌های ناشی از این بیماری درمان و تشخیص داده نشوند، می‌توانند شدید و حتی کشنده باشند. حتی نوزادانی که تحت درمان هستند نیز ممکن است گاهی اوقات شدیدا احساس بیماری کنند که این وضعیت بحران متابولیک نام دارد.

بحران متابولیک هنگامی رخ می‌دهد که میزان آمینواسیدهای مخرب سریع در بدن بالا می‌رود. اگر این مشکل برطرف نشود، می‌تواند آسیب‌های شدید جسمانی و عصبی به همراه داشته باشد. این بحران معمولا با علائم زیر مشخص می‌شود:

• خستگی و رخوت شدید؛
• ازدست‌دادن هوشیاری؛
• تحریک‌پذیری؛
• استفراغ.

اگر بیماری شربت افرا تشخیص داده نشود یا بحران متابولیک تحت درمان قرار نگیرد، این عواض شدید را به‌دنبال خواهد داشت:

• تشنج؛
• ورم مغز؛
• کاهش جریان خون به مغز؛
• اسیدوز متابولیک ( افزایش شدید محصولات اسیدی در خون)؛
• کما.

این عوارض به موارد زیر منجر می‌شوند:

• آسیب عصبی شدید؛
• معلولیت ذهنی؛
• کوری؛
• ناتوانی در انقباض ماهیچه.

این عارضه‌های خطرناک می‌توانند شدیدتر و به مرگ منجر شوند، به‌خصوص اگر درمان نشوند.

بهترین روش‌های درمان بیماری ادرار شربت افرا

در صورت اقدام سریع، این بیماری به مشکلات سلامتی جدی و معلولیت ذهنی منجر نمی‌شود. درمان‌ اولیه این بیماری شامل کاهش سطح آمینواسیدهای مخرب در خون است.

معمولا این درمان با تزریق وریدی آمینواسیدهایی انجام می‌شود که برای کودک مضر نیستند. این آمینواسیدها با گلوکز ترکیب می‌شوند تا کالری بیشتری داشته باشند. این درمان بدن را وادار می‌کند آمینواسیدهای مضر موجود در بدن را مصرف کند و میزانشان کاهش یابد.

برای طراحی برنامه درمانی طولانی‌مدت باید با متخصص تغذیه و متابولیسم مشورت کرد. هدف این برنامه فراهم‌کردن تمام پروتئین‌ها و مواد مغذی لازم برای رشد سالم کودک است. در این برنامه مصرف آمینواسیدهای مخرب کاهش می‌یابد.

پیشگیری از بیماری شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا نوعی بیماری ارثی است، پس روشی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. مشورت با مشاور ژنتیک می‌تواند مشخص کند که فرزند شما در معرض خطر این بیماری قرار دارد یا خیر. با انجام آزمایش ژنتیکی می‌توانید متوجه ناقل‌بودن بشوید و با آزمایش دی‌ان‌ای فرزندتان در هنگام جنینی، از عوارض بیماری پیشگیری کنید.

سخن پایانی

کودکانی که به بیماری شربت افرا مبتلا هستند می‌توانند زندگی عادی و فعالی داشته باشند. البته لازم است این افراد تحت‌نظر باشند و رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند تا دچار بحران‌های متابولیک نشوند. به‌رغم مراقبت‌ها، باز هم امکان بروز این بحران‌ها وجود دارد، پس مهم است که علائم آن را بشناسید و در صورت مشاهده هر یک از علائم به‌سرعت به پزشک مراجعه کنید.