انواع سندروم داون، علت، علائم، تشخیص و درمان آن

سندرم داون وضعیتی ژنتیکی است که به‌خاطر یک نسخه‌ی اضافی از کروموزم ۲۱ به‌وجود می‌آید. البته سندروم داون بیماری نیست، بلکه مجموعه ویژگی‌هایی است که از این تغییر ناشی می‌شوند. این کروموزوم اضافی می‌تواند بر جسم، هوش و رشد کلی فرد تأثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را هم افزایش می‌دهد.

علت سندروم داون

سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که یک نسخه‌ی اضافی از مواد ژنتیکی، به‌طور کامل یا حتی جزئی، از کروموزم ۲۱ وجود داشته باشد.

هر سلولی در بدن دربردارنده‌ی ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته‌ی سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می‌رسند. وقتی برخی یا همه‌ی سلول‌های یک فرد شامل یک نسخه‌ی اضافیِ کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند، سندرم داون به‌وجود می‌آید.

ویژگی‌ها و علائم سندرم داون

سندرم داون بیماری نیست، بنابراین بهتر است به‌جای اشاره به نشانه‌ها، به ویژگی‌های آن بپردازیم. افراد مبتلا به این سندرم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی منحصربه‌فرد و تنوع در رشد شناختی دارند.

ویژگی‌های جسمی

ویژگی‌های جسمی عبارتند از:

• چشمان روبه‌بالا با درزهای مورب، چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی و لکه‌های سفید روی عنبیه؛
• تونوس ماهیچه‌ای کم؛
• قد و گردن کوتاه؛
• پل بینی صاف؛
• خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست؛
• زبان بیرون‌آمده از دهان؛
• فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم؛
• انحنای انگشت پنجم دست به‌سمت داخل.

تأخیر در رشد

رشد شناختیِ افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا نشان از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارد. اما رشد شناختی و توانایی ذهنی به‌شدت متغیر هستند.

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بعد از هم‌سن‌وسال‌های خود به مراحل مهم رشد می‌رسند. ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری بلیغ، نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیفتند. آنها پس از دستیابی به مهارت‌های حرکتی درشت، کمی به زمان نیاز دارند.

یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط:

• در ۱۱ ماهگی می‌نشیند؛
• در ۱۷ ماهگی چهاردست‌وپا می‌رود؛
• در ۲۶ ماهگی راه می‌رود.

کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشند، نتوانند درست قضاوت بکنند و رفتارهای ناگهانی هم از خود نشان بدهند. اما می‌توانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.

مشکلات سلامتی

گاهی‌اوقات مشکلاتی عمومی وجود دارند که می‌توانند بر اندام‌ها یا عملکردهای بدنی تأثیر بگذارند. حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون، نقص مادرزادی قلب دارند.

در این زمینه‌ها نیز خطر بیشتری مبتلایان به سندروم داون را تهدید می‌کند:

• مشکلات تنفسی؛
• مشکلات شنوایی؛
• بیماری آلزایمر؛
• لوسمی دوران کودکی؛
• بیماری صرع؛
• اختلالات تیروئید (کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید و …).

درعین‌حال شانس ابتلا به گرفتگی سرخرگ‌ها، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان هم در مبتلایان به سندروم داون کمتر است. (رتینوپاتی به اختلالاتی گفته می‌شود که موجب آسیب به شبکیه چشم می‌شوند.)

روش و زمان تشخیص سندرم داون

زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندروم داون بیشتر است، تحت آزمایش‌های تشخیصی غربالگری قرار می‌گیرند.

آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندرم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.

آزمایش‌های غربالگری

زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری عبارتند از:

• آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing): در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی، یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین درحال‌رشد را اندازه‌گیری کند.
• آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen): در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد.
• آزمایش ترکیبی (Integrated screen): این آزمایش نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را، با یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کند.
• آزمایش سل فری دی‌نی‌ای (Cell-free DNA): آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند.
• آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound): در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود.

غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.

آزمایش‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، عملکرد دقیق‌تری دارند. این آزمایش‌ها معمولا در رحم انجام می‌شوند و خطر سقط جنین، آسیب‌های جنینی یا زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.

آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:

• نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌منظور بررسی انجام می‌شود.
• آمنیوسنتز (Amniocentesis): در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی، مقدار کمی از مایع آمنیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، برای بررسی گرفته می‌شود.
• نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling): بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.

بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.

درمان سندرم داون

درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد.

افراد مبتلا به این سندرم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. اما آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شوند. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.

جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در این زمینه مفید واقع شوند.

کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ی یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سال‌های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌اند، البته با کمک و حمایت‌های بیشتری به‌منظور یکی‌شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر.

انواع سندروم داون

رایج‌ترین نوع سندرم داون به تریزومی ۲۱ (trisomy 21) معروف است که در آن فرد مبتلا به‌جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم دارد.

تریزومی ۲۱ به‌خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدانشدن (nondisjunction) ایجاد می‌شود. این اشکال موجب می‌شود سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه‌ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشد. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.

۵ درصد باقیمانده از موارد سندرم داون به‌خاطر وضعیتی معروف به موزاییسم (mosaicism) یا جابه‌جایی (conception) است.

• سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome) زمانی رخ می‌دهد که بعضی سلول‌ها در بدن عادی هستند، درحالی‌که بقیه تریزومی ۲۱ دارند.
• جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می‌چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشانه‌هایی از سندرم داون می‌شود.

فردی که این جابه‌جایی در او رخ داده، هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما احتمال زیادی دارد فرزندی که به دنیا می‌آورد، کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد.

جمع‌بندی

فرد مبتلا به سندرم داون می‌تواند بسیاری از کارهای معمولی را انجام بدهد. بچه‌های مبتلا به این سندرم زمان بیشتری می‌خواهند تا مهارت‌هایی مانند راه‌رفتن و حرف‌زدن را بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می‌توانند مهارت های مهم زندگی را کسب نموده و به مدرسه بروند و حتی در بعضی موارد تحصیلات عالیه داشته باشند.

بسته به اینکه این سندرم چه تأثیری روی فرد می‌گذارد، اغلب چنین افرادی می‌توانند در جامعه حضور بیابند، کار کنند و زندگیِ نیمه‌مستقلی داشته باشند.

مبتلایان به سندرم داون هم مانند دیگران به روابط اجتماعی و دوستانه نیاز دارند. حتی بعضی از آنها ازدواج می‌کنند و زندگی مستقلی هم دارند. اما باید در ذهن داشت که اگر یکی از طرفین سندرم داون داشته باشد، با احتمال ۳۰ تا ۵۰ درصد، فرزندش هم به این سندرم مبتلا خواهد شد.

میانگین امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون حدود ۶۰ سال است و امروزه بسیاری از آنها ۷۰ سال را هم پشت سر می‌گذارند.