علائم بیماری هموفیلی، دلایل و روش‌های درمان آن

علائم و نشانه‌های هموفیلی متفاوت است و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ مبتلا بستگی دارد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایین‌تر از حد معمول باشد، بیمار تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی می‌شود. ولی اگر کمبود این فاکتورها در بدن شدید باشد، موجب بروز خونریزی‌های خود به خودی در بدن فرد مبتلا به هموفیلی می‌شود.

علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارت است از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب‌ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی؛
• بروز کبودی‌های فراوان گسترده یا عمیق؛
• خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون؛
• درد، تورم یا سفتی در مفاصل؛
• مشاهده‌ی خون در ادرار یا مدفوع؛
• خون‌دماغ‌های بدونِ دلیلِ شناخته شده؛
• در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل.

علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی هموفیلی عبارت است از:

• درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه‌های دست و پا؛
• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد؛
• سردردهای دردناک و طولانی مدت؛
• استفراغ‌های مکرر؛
• خستگی شدید؛
• دردِ گردن؛
• دوبینی.

زمان مناسب برای مراجعه به پزشک

خونریزی طولانی‌مدت پس از ختنه، می‌تواند نخستین نشانه‌ی ابتلا به بیماری هموفیلی در پسربچه‌ها باشد. در مورد پسربچه‌هایی که ختنه نمی‌شوند نیز با بروز آسان کبودی در زمانی که کودک تحرک بیشتری دارد، می‌توان ابتلا به بیماری هموفیلی را تشخیص داد. به طور کلی، نخستین خونریزی پیش از زمانی که کودک به سن ۲ سالگی برسد، رخ می‌دهد.

اگر فرزند شما به آسانی دچار کبودی می‌شود، به پزشک مراجعه کنید. یا اگر فرزندتان پس از بریدگی و جراحت، دچار خونریزی شدیدی شده که قطع نمی‌شود، به دنبال مراقبت‌های پزشکی فوری باشید. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید و سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی دارید، با پزشک مشورت کنید. پزشک شما را به متخصص ژنتیک پزشکی یا اختلالات خونریزی ارجاع می‌دهد تا مشخص شود که آیا ناقل هموفیلی هستید یا خیر. اگر ناقل هموفیلی باشید، در طول دوران بارداری می‌توان تشخیص داد که آیا جنین به هموفیلی مبتلا شده است یا خیر.

دلایل بیماری هموفیلی

وقتی فردی دچار خونریزی می‌شود، بدن به‌طور طبیعی سلول‌های خونی را به یکدیگر متصل می‌کند تا با تشکیل لخته‌ی خون، خونریزی را متوقف کند. فرایند لخته شدن خون، توسط ذرات خونی خاصی (پلاکت‌ها و پروتئین‌های پلاسما) انجام می‌شود. هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که فرد در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون نقصی داشته باشد. هموفیلی بیماری وراثتی است. ولی حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه‌ی خانوادگی از این اختلال ندارند. هموفیلی در این افراد به دلیل تغییری ژنتیکی (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد.

هموفیلی انواع مختلفی دارد که بر اساس اینکه فرد مبتلا در کدامیک از فاکتورهای انعقادی دچار نقص یا کمبود شده باشد، دسته‌بندی می‌شوند:

• هموفیلی نوع A: رایج‌ترین نوع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می‌شود.
• هموفیلی نوع B: دومین نوع شایع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۹ در بدن فرد ایجاد می‌شود.
• هموفیلی نوع C: نوعی از هموفیلی است که علائم و نشانه‌های خفیفی دارد و به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۱۱ ایجاد می‌شود.

نقش وراثت در بروز بیماری هموفیلی

در سلول‌های هر فرد، ۲ کروموزوم جنسیِ X و Y وجود دارد که هر کدام از این کروموزوم‌ها از یکی از والدین، به فرد به ارث می‌رسد. ترکیب کروموزوم‌های جنسی هر زن X X است، یعنی هر زن یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را نیز از پدر به ارث می‌برد. ترکیب کروموزوم‌های جنسی هر مرد نیز XY است و هر مرد، یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را نیز از پدر دریافت می‌کند.

انتقال هموفیلی به فرزندان، به نوع بیماری بستگی دارد:

• هموفیلی نوع A یا B: ژنی که موجب بروز بیماری هموفیلی نوع A یا B می‌شود، بر روی کروموزوم X قرار دارد و به همین دلیل نمی‌تواند از پدر به پسر به ارث برسد. هموفیلی نوع A یا B، تقریبا همیشه در پسران رخ می‌دهد و از طریق یکی از ژن‌های مادر، به پسر به ارث می‌رسد. بیشتر زنانی که این ژن معیوب را دارند، صرفا ناقل این بیماری هستند و هیچ کدام از علائم و نشانه‌های هموفیلی در آنها مشاهده نمی‌شود. نشانه‌های خونریزی در صورتی در این زنان مشاهده می‌شود که فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ در آنها کاهش خفیفی داشته باشد.
• هموفیلی نوع C: این اختلال می‌تواند توسط هر یک از والدین به فرزندان انتقال یابد. این نوع هموفیلی هم در دختران و هم در پسران مشاهده می‌شود.

عوارض بیماری هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی عمیق داخلی: خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود. این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.
• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.
• عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد. پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت. خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
• واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی: سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد. در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.

آمادگی برای مراجعه به پزشک

هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا، قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. ممکن است که پزشک، شما و فرزندتان را به پزشکی متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع دهد.

کارهای لازم، پیش از مراجعه به پزشک

• علائمی که در فرزند مشاهده شده و مدت زمان بروز این علائم را بنویسید.
• اطلاعات پزشکی مهم فرزند خود، از جمله سایر بیماری‌ها و مشکلات سلامتی او را بنویسید.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که فرزندتان مصرف می‌کند، تهیه کنید.
• بررسی کنید که آیا فرد دیگری نیز در خانواده و اقوام شما به اختلالات خونی مبتلاست یا خیر.

سؤالات شما از پزشک

• محتمل‌ترین دلیل بروز علائم و نشانه‌های هموفیلی در فرزند من چیست؟
• چه آزمایش‌هایی باید برای فرزند من انجام شود؟ آیا انجام این آزمایش‌ها نیاز به آمادگی خاصی دارد؟
• چه درمانی را توصیه می‌کنید؟
• فرزند من باید چه محدودیت‌های فعالیتی‌ای را رعایت کند؟
• چه اقدامات دیگری را می‌توانم انجام بدهم تا از سلامت فرزند خود مطمئن شوم؟
• چگونه می‌توانم شرایطی را فراهم کنم که فرزندم، تا جای ممکن زندگی طبیعی داشته باشد؟
• چگونه در طول زمان، بر سلامت فرزند من نظارت خواهید کرد؟
• خطر ایجاد عوارض بلندمدت در مورد فرزند من چقدر است؟
• آیا توصیه می‌کنید که سایر اعضای خانواده‌ی من به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟

علاوه بر پرسش‌هایی که از پیش آماده کرده‌اید، هر پرسش دیگری را که لازم می‌دانید، در طول ملاقات با پزشک از او بپرسید.

سؤالات احتمالی پزشک از شما

پزشک احتمالا از شما چند سؤال می‌پرسد. آمادگی داشتن برای پاسخ دادن به این سؤال‌ها کمک می‌کند تا برای نکاتی که می‌خواهید زمان بیشتری را صرف آنها کنید، وقت بیشتری داشته باشید. احتمالا پزشک پرسش‌های زیر را از شما می‌پرسد:

• علائم و نشانه‌های فرزند شما چیست و نخستین بار چه زمانی متوجه آنها شدید؟
• آیا متوجه هر گونه خونریزی غیرمعمول یا شَدید، مانند خون‌دماغ یا خونریزی بلندمدت در اثر بریدگی یا واکسیاسیون شده‌اید؟
• آیا در ادرار یا مدفوع فرزند خود، خون مشاهده کرده‌اید؟
• آیا تا به حال فرزند شما تحت عمل جراحی قرار گرفته است و در این صورت، آیا جراح متوجه خونریزی بیش از حد شده است؟
• آیا کبودی‌های شدیدی در فرزند خود مشاهده کرده‌اید؟
• آیا هرگز فرزند شما از درد یا احساس گرما در اطراف مفاصل خود شکایت کرده است؟
• آیا وجود اختلالات خونریزی در یکی از اعضای خانواده‌ یا بستگان شما تشخیص داده شده است؟
• آیا قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟

آزمایشات و تشخیص بیماری

در مورد افرادی که سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی دارند، می‌توان در طول دوران بارداری مشخص کرد که آیا جنین به هموفیلی مبتلاست یا خیر. البته انجام این آزمایشات می‌تواند خطراتی را برای جنین ایجاد کند. در مورد مزایا و خطرات انجام این آزمایشات، با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون در کودکان و بزرگسالان، کمبود و نقص فاکتورهای انعقادی را نشان می‌دهد. بیماری هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. ولی گاهی هموفیلی خفیف، زمانی تشخیص داده می‌شود که فرد تحت عمل جراحی قرار می‌گیرد و خونریزی شدیدی را تجربه می‌کند.

درمان و داروها

درست است که هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، ولی بیشتر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.

درمان‌های لازم پس از وقوع خونریزی

درمان‌های لازم برای متوقف کردن خونریزی، به نوع هموفیلی بستگی دارد:

• هموفیلی خفیف نوع A: تزریق آرام هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می‌تواند موجب تحریک آزادساری فاکتور انعقادی بیشتری شود و خونریزی را متوقف کند. گاهی DDAVP از طریق بینی به بدن وارد می‌شود.
• هموفیلی نوع A یا هموفیلی نوع B متوسط تا شدید: ممکن است خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست آمده از خون‌های اهدائی انسانی متوقف شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریق‌های مکرری نیاز داریم.
• هموفیلی نوع C: فاکتور انعقادی یازده که در این نوع هموفیلی کم است، فقط در اروپا موجود است. می‌توان برای قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.

درمان مداوم

ممکن است که پزشک موارد زیر را توصیه کند:

• تزریق‌های منظم DDAVP یا فاکتور انعقادی: این تزریق‌ها به پیشگیری از خونریزی کمک می‌کند. با این روش می‌توان زمان سپری شده در بیمارستان را کاهش داد و عوارض جانبی مانند صدمه به مفاصل را کمتر کرد. پزشک نحوه‌ی انجام تزریق‌ها را به شما نشان می‌دهد.
• داروهای حفظ لخته‌ی خون (antifibrinolytics): این داروها به پیشگیری از تحلیل لخته‌های خون کمک می‌کنند.
• چسب‌های بافتی (Fibrin sealants): این داروها را می‌توان به طور مستقیم بر روی محل زخم قرار داد تا به تشکیل لخته‌ی خون و بهبود زخم کمک کنند. چسب‌های بافتی به ویژه برای بیماری‌های دهان و دندان مفید هستند.
• درمان‌های فیزیکی (physical therapy): درمان‌های فیزیکی موجب کاهش علائم و نشانه‌ها در زمانی می‌شود که خونریزی داخلی به مفاصل صدمه زده است. اگر خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشد، انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود.
• کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی: با فشار آوردن به محل بریدگی و پانسمان، به طور کلی می‌توان خونریزی را مهار کرد. برای نواحی کوچکی از خونریزی در زیر پوست، از کیسه‌ی یخ استفاده کنید. تکه‌های یخ برای کاهش سرعت خونریزی‌های جزئی در داخل دهان نیز قابل استفاده است.
• واکسیناسیون: با وجود بررسی و آزمایش فرآورده‌های خونی، هنوز هم احتمال آلوده شدن به بیماری‌های گوناگون از طریق این فرآورده‌ها وجود دارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، با انجام واکسیناسیون می‌توانید خود را در برابر بیماری‌هایی مانند هپاتیت A و B ایمن کنید.

سبک زندگی و درمان‌های خانگی

برای پیشگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل خود:

• به طور منظم ورزش کنید. فعالیت‌هایی مانند شنا، دوچرخه‌سواری و پیاده‌روی به تقویت عضلات و حفاظت از مفاصل کمک می‌کند. ورزش‌هایی که در آنها احتمال برخورد زیاد است مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی مناسب نیستند.
• از مصرف برخی از داروهای مسکن اجتناب کنید. داروهایی که موجب افزایش شدت خونریزی می‌شوند، شاملِ آسپرین و ایبوپروفن (ادویل، موترین و غیره) هستند. در عوض، می‌توانید از استامینوفن (تیلِنول و غیره) استفاده کنید که جایگزین مطمئنی برای تسکین دردهای خفیف است.
• از مصرف داروهای رقیق کننده‌ی خون اجتناب کنید. داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کنند، شاملِ هِپارین، وارفارین (کومادین)، کلوپیدوگرِل (پلاویکس) و پراسوگرِل (Effient) هستند.
• بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید. هدف از این کار، جلوگیری از کشیدن دندان و اعمال دندانپزشکی است که می‌تواند موجب خونریزی شدید شود.
• فرزندتان را از آسیب‌هایی که می‌تواند موجب خونریزی شود، محافظت کنید. استفاده از زانوبند، آرنج‌بند، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می‌تواند از وارد شدن صدمات ناشی از افتادن و سایر حوادث جلوگیری کند. در منزل نیز، از مبلمان و وسایلی که دارای گوشه‌های تیز هستند، استفاده نکنید.

مقابله با بیماری و اقدام‌های حمایتی

شما باید برای کمک به خود و فرزندتان برای مقابله با هموفیلی کارهای زیر را انجام بدهید:

• از دستبند هشداردهنده‌ی پزشکی استفاده کنید. این دستبند به پرسنل پزشکی امکان می‌دهد تا در مواقع اورژانسی متوجه شوند که شما یا فرزندتان به بیماری هموفیلی مبتلا هستید و چه نوع فاکتور انعقادی‌ای در مواقع اضطراری نیاز دارید.
• از مشاور کمک بخواهید. ممکن است که در مورد ایجاد تعادل مناسب میان حفظ ایمنی فرزندتان و تشویق او به داشتن فعالیت‌های عادی و طبیعی، با مشکل مواجه شده باشید. در این صورت صحبت کردن با مددکار اجتماعی یا مشاوری که از دانش کافی در رابطه با بیماری هموفیلی برخوردار است به شما کمک می‌کند تا نگرانی‌های خود را برطرف کنید و حداقل محدودیت‌های ضروری برای فرزندتان را بدانید.
• دیگران را آگاه کنید. حتما باید با تمام افرادی که مراقبت از فرزند شما را بر عهده دارند (پرستار کودک، کارکنان مرکز مراقبت از فرزندتان، بستگان، دوستان و معلمان)، در مورد شرایط فرزند خود صحبت کنید. اگر لازم است که فرزند شما ورزش‌های غیربرخوردی انجام دهد، حتما این مسئله را به مربی ورزش او بگویید.