دیستروفی عضلانی؛ علت این بیماری تحلیل‌برنده عضلات چیست؟

دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy) نوعی دیستروفی عضلانی است که فرد را دچار میوتونیا می‌کند، یعنی نمی‌تواند ماهیچه‌هایش را پس از منقبض‌شدن، منبسط کند و به حالت استراحت درآورد. افراد مبتلا به انواع دیگر دیستروفی دچار میوتونیا نمی‌شوند، اما ممکن است این عارضه از نشانه‌های سایر بیماری‌های ماهیچه‌ای باشد. دیستروفی میوتونیک می‌تواند این اندام‌ها را درگیر کند:

• ماهیچه‌های صورت؛
• سیستم عصبی مرکزی؛
• غدد فوق کلیوی؛
• قلب؛
• تیروئید؛
• چشم‌ها؛
• لوله گوارشی.

علائم آن معمولا از سر و گردن شروع می‌شوند و عبارت‌اند از:

• ماهیچه‌های افتاده صورت؛
• دشواری بلندکردن گردن به‌علت ضعف ماهیچه‌های گردن؛
• دشواری قورت‌دادن؛
• پلک‌های افتاده؛
• کچلی زودرس در ناحیه‌های جلویی سر؛
• بینایی ضعیف و آب مروارید؛
• کاهش وزن؛
• تعریق زیاد.

این نوع دیستروفی می‌تواند باعث ناتوانی جنسی و تحلیل بیضه در مردان شود و در زنان قاعدگی نامنظم و ناباروری ایجاد کند. بیماری دیستروفی میوتونیک معمولا از ۲۰ تا ۳۰سالگی رخ می‌دهد و شدت علائم آن در هر فرد متفاوت است. بعضی افراد دچار علائمی خفیف می‌شوند و بعضی دیگر نیز علائمی بسیار خطرناک در قلب و ریه خود دارند. بسیاری از افراد مبتلا عمری طولانی دارند. از هر ۱۰۰هزار نفر در آمریکا، ۸ نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند و آمار ابتلای زنان و مردان تفاوتی ندارد.

۵. دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپو هومرال (FSHD)

دیستروفی فاسیو اسکاپو هومرال (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) بر ماهیچه‌های صورت، شانه و بازو اثر می‌گذارد. این نوع دیستروفی عضلانی بیماری Landouzy-Dejerine نیز نامیده می‌شود و علائمش عبارت‌اند از:

• اختلال جویدن یا قورت‌دادن؛
• شانه‌های افتاده؛
• ظاهر کج دهان؛
• ظاهر بال‌مانند تیغه‌های شانه.

تعداد کمی از افراد مبتلا به دیستروفی فاسیو اسکاپو هومرال به اختلالات شنوایی و تنفسی دچار می‌شوند. این بیماری پیشرفت کندی دارد. اولین علائم آن معمولا در سال‌های نوجوانی دیده می‌شوند، اما گاهی ممکن است تا ۴۰سالگی نیز بروز نکنند. بیشتر افراد مبتلا طول عمری طبیعی دارند. تقریبا ۴ نفر از هر ۱۰۰هزار نفر در آمریکا به این عارضه دچار می‌شوند.

۶. دیستروفی عضلانی لیمب گریدل (LGMD)

منظور از دیستروفی عضلانی لیمب گریدل (Limb-girdle muscular dystrophy) گروهی متشکل از بیش از ۲۰ بیماری است. این بیماری‌ها باعث ضعف عضله و کاهش حجم آنها می‌شوند. این علائم معمولا در شانه‌ها‌ و ران‌ها شروع می‌شوند، ولی ممکن است در گردن و پاها هم رخ دهند.

افراد مبتلا ممکن است به‌سختی از روی صندلی بلند شوند، از پله‌ها استفاده کنند یا اجسام سنگین را بلند کنند. همچنین این افراد راحت‌تر می‌لغزند و سقوط می‌کنند. تقریبا ۲ نفر از هر ۱۰۰هزار نفر در آمریکا به این بیماری مبتلا هستند. بیشتر افرادی که دچار این نوع دیستروفی عضلانی می‌شوند، تا ۲۰ سال پس از شروع علائم دچار ناتوانی شدید می‌شوند.

۷. دیستروفی عضلانی اوکولوفارنژیال (OPMD)

دیستروفی اوکولوفارنژیال (Oculopharyngeal muscular dystrophy) باعث ضعف در ماهیچه‌های صورت، گردن و شانه می‌شود. سایر علائم آن عبارت‌اند از:

• افتادگی پلک؛
• مشکل بینایی؛
• مشکل قورت‌دادن؛
• تغییر صدا؛
• مشکلات قلبی؛
• راه‌رفتن دشوار.

دیستروفی عضلانی اوکولوفارنژیال یکی از انواع بسیار نادر دیستروفی است. این بیماری معمولا در ۴۰سالگی یا ۵۰سالگی بروز می‌کند.

۸. دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال یا انتهایی به گروهی از ۶ بیماری گفته می‌شود که دورترین ماهیچه‌ها از شانه و لگن را تحت‌تأثیر قرار می‌دهند، مخصوصا این اندام‌ها را:

• ساعدها؛
• دست‌ها:
• ساق پاها؛
• پاها.

همچنین این بیماری می‌تواند روی دستگاه تنفسی و ماهیچه‌های قلب اثر بگذارد. این علائم به‌آرامی پیشرفت می‌کنند و باعث ازدست‌دادن مهارت‌های حرکتی و دشواری در راه‌رفتن می‌شوند. در بیشتر افراد، علائم بیماری دیستروفی عضلانی دیستال از ۴۰ تا ۶۰سالگی بروز می‌کنند. این بیماری نیز شیوع بسیار کمی دارد.

۹. دیستروفی عضلانی امری دریفوس (EDMD)

بیماری دیستروفی عضلانی امری دریفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) معمولا در کودکی شروع می‌شود و بیشتر کودکان پسر را درگیر می‌کند. علائم این بیماری عبارت‌اند از:

• ضعف ماهیچه‌های بازو و ساق پا؛
• مشکلات تنفسی؛
• مشکلات قلبی؛
• کوتاهی ماهیچه‌های ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج.

این بیماری شیوع کمی دارد و در تمام سنین دیده می‌شود. بیشتر افراد مبتلا تا نیمه بزرگ‌سالی خود زندگی می‌کنند. تا ۳۰سالگی، تقریبا همه مبتلایان دچار بیماری قلبی شده‌اند و به درمان‌هایی مانند دستگاه ضربان‌ساز نیاز دارند. شایع‌ترین دلایل کاهش طول عمر بیماران دیستروفی بیماری‌های قلبی یا ریوی هستند.

دلایل ابتلا به دیستروفی عضلانی

تغییرات ژنتیکی می‌تواند باعث دیستروفی عضلات شود. هزاران ژن مسئول پروتئین‌هایی هستند که ساختار درست ماهیچه را ایجاد می‌کنند. ژن‌ها روی ۲۳ جفت کروموزم قرار دارند و هر نیمه از آنها از یک والد به فرد رسیده‌اند. یکی از جفت‌های کروموزمی مربوط به جنسیت است. این یعنی بعضی ویژگی‌ها یا بیماری‌هایی که بر اثر وجود آن ژن به ارث می‌برید، می‌توانند به به جنسیت شما یا والدتان بستگی داشته باشند. ۲۲ جفت دیگر مربوط به جنسیت نیستند و کروموزم‌های اتوزومی نام دارند.

تغییر یک ژن می‌تواند باعث کمبود پروتئینی ضروری به‌نام دیستروفین شود. در این صورت، ممکن است بدن به‌اندازه کافی دیستروفین تولید نکند، آن را درست ایجاد نکند یا اصلا آن را تولید نکند. افراد به ۴ دلیل دچار دیستروفی عضلانی می‌شوند. تفاوت‌های ژنی که باعث دیستروفی عضلانی می‌شوند معمولا ارثی هستند، اما ممکن است بر اثر یک جهش ناگهانی نیز رخ دهند. در ادامه، با شرح روش‌های ابتلای موروثی و جهشی به شما کمک می‌کنیم روش‌های ابتلا به بیماری را بهتر درک کنید.

۱. بیماری ارثی اتوزومی غالب

در این نوع روش انتقال، فرد تنها با ۱ ژن یا ۱ کروموزم اتوزومی یا غیرجنسی متفاوت به بیماری دچار می‌شود. ۵۰درصد احتمال وجود دارد که هر فرزند بیماری دیستروفی عضلانی را به ارث ببرد و این شانس در هر دو جنسیت برابر است. چون این ژن غالب است، فقط یک والد باید ناقل باشد تا فرزند مبتلا شود.

۲. بیماری ارثی اتوزومی مغلوب

فرد باید ژن متفاوت را که روی کروموزم غیرجنسی قرار دارد از هر دو والد به ارث ببرد. والدین می‌توانند ناقل ژن باشند اما خودشان دچار دیستروفی عضلانی نشوند. ۵۰درصد احتمال دارد که یکی از فرزندان یک کپی از ژن را به ارث ببرد و ناقل شود و ۲۵درصد احتمال وجود دارد که هر دو ژن معیوب را داشته باشد و به بیماری دچار شود. خطر ابتلا در هر دو جنسیت برابر است.

۳. بیماری‌های وابسته به جنس (کروموزوم X)

این بیماری‌ها به ژن‌هایی مربوط هستند که در ساختار کروموزوم X قرار دارند. مادر ۲ کروموزوم X و پدر ۱ کروموزوم X و ۱ کروموزوم Y دارد. اگر کودک یک ژن متفاوت کروموزوم X را از مادر خود دریافت کند، ناقل ژن دیستروفی عضلانی خواهد بود. اگر جنسیت فرزند پسر باشد، فقط با ۱ کروموزم X معیوب به بیماری مبتلا می‌شود، اما اگر فرزند دختر باشد، کروموزوم X سالم پروتئین دیستوفین را تولید می‌کند و فقط ناقل بیماری ژنتیکی خواهد بود.

۴. جهش ناگهانی

در این موارد، دیستروفی عضلانی به‌دلیل جهشی ناگهانی در ژن‌ها رخ می‌دهد. این پدیده در افرادی رخ می‌دهد که والدینشان ناقل ژنتیکی بیماری نبوده‌اند. هنگامی که این جهش رخ دهد، به فرزندان فرد مبتلا نیز منتقل می‌شود.

تشخیص دیستروفی عضلانی

اگر پزشک فکر کند که فرد یا فرزند او به دیستروفی مبتلا هستند، می‌تواند یک یا چند آزمایش زیر را تجویز کند:

• آزمایش پروتئین و آنزیم خون برای بررسی آنزیمی به‌نام کراتین کیناز. سطح بالای این آنزیم می‌تواند نشانه آسیب به ماهیچه بر اثر دیستروفی عضلانی باشد.
• الکترومیوگرافی (EMG) که فعالیت عصبی ماهیچه‌ها و اعصاب را اندازه می‌گیرد.
• نمونه‌برداری از ماهیچه برای بررسی تغییر در سلول‌های بافت ماهیچه.
• آزمایش ژنتیکی برای تشخیص جهش ژن مربوط به دیستروفی عضلانی.

درمان و مهار دیستروفی عضلانی

محققان هنوز دنبال راهی برای درمان این بیماری هستند. علائم بیماری در گذر زمان بدتر می‌شوند، اما این روش‌ها می‌توانند برای مهار آنها مفید باشند:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی که می‌توانند ماهیچه‌ها را قوی‌ کنند و کشش دهند. این درمان‌ها باعث حفظ عملکرد و دامنه حرکت می‌شوند.
• گفتار درمانی برای افرادی که مشکل قورت‌دادن دارند.
• کورتیکواستروئیدهایی مانند پردنیزون و دفلازکورت که می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کنند.
• جراحی برای ازبین‌بردن تنش ماهیچه‌های منقبض‌شده و تصحیح اسکولیوز یا قوس ستون فقرات.
• دستگاه‌های کمکی قلب مانند دستگاه ضربان‌ساز برای مشکلات ریتمی قلب و ایستادن قلب.
• ابزارهای پزشکی مانند واکر و صندلی چرخ‌دار برای کمک به حرکت و پیشگیری از سقوط.
• مراقبت‌های تنفسی مثل دستگاه کمکی سرفه یا دستگاه تنفس مصنوعی.

دیستروفی عضلانی چه عارضه‌هایی ایجاد می‌کند؟

دیستروفی عضلانی بر ماهیچه‌ها، قلب و ریه‌ها اثر می‌گذارد. با پیشرفت بیماری، ممکن است این عارضه‌ها بروز کنند:

• مشکلات حرکتی؛
• اسکولیوز و انقباض دائمی عضله؛
• بیماری‌های قلبی مثل آریتمی (ریتم نامنظم قلب) و ایست قلبی؛
• عفونت‌های تنفسی مانند ذات‌الریه؛
• مشکلات تنفسی؛
• خفگی به‌دلیل گیرکردن غذا در گلو.

دیستروفی عضلانی چه تأثیری بر بارداری دارد؟

زنانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند می‌توانند بارداری‌های سالم داشته باشند. البته چون این بیماری ارثی است، بهتر است پیش از بارداری با مشاور ژنتیک صحبت کنند. در طول بارداری، پزشک سلامت مادر را تحت‌نظر خواهد داشت تا از این عارضه‌ها پیشگیری کند:

• افزایش ضعف ماهیچه‌ها و محدودیت حرکت به‌دلیل افزایش وزن؛
• مشکلات تنفسی به‌دلیل فشار بیشتر روی ریه‌ها؛
• فشار به قلب؛
• سقط جنین؛
• زایمان زودرس پیش از هفته ۳۷ بارداری؛
• وزن تولد کم نوزاد مثلا کمتر از ۲٫۵ کیلوگرم.

همچنین در نظر داشته باشید که ضعف ماهیچه‌های پا، لگن و شکم باعث می‌شود تا فشاردادن حین زایمان دشوار شود و احتمال نیاز به سزارین وجود داشته باشد. همچنین ضعف ماهیچه‌ای کلی که با دیستروفی میوتونیک همراه است، می‌تواند باعث سقط جنین شود یا حتی علائم بیماری را بدتر کند.

سخن پایانی

علائم بیماری دیستروفی، شروع بیماری و آینده آن به نوع دیستروفی بستگی دارد. محققان و دانشمندان دنبال درمان‌های جدید و راه‌هایی برای تصحیح ژن‌های معیوب هستند تا بدن به‌مقدار کافی پروتئین دیستروفین تولید کند. در حال حاضر نیز مبتلایان می‌توانند از روش‌هایی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی استفاده کنند و با وجود دیستروفی عضلانی، زندگی فعال و مستقل داشته باشند. شناخت سریع علائم نیز کمک می‌کند فرد مبتلا زودتر به عارضه خود پی ببرد و روش‌های درمانی را پیش بگیرد. درمان‌هایی که پیشرفت بیماری را کند می‌کنند می‌توانند امید جدیدی برای مبتلایان و خانواده‌های آنها باشند.