درمان هانتینگتون؛ علائم، عوارض و راه های تشخیص آن

بیماری هانتینگتون به‌خاطر نقص ارثیِ یک ژن اتفاق می‌افتد. این بیماری اختلال اتوزومال غالب است؛ یعنی اگر فرد فقط یک نسخه از این ژن معیوب را داشته باشد، مبتلا خواهد شد.

هر فردی به‌جز کروموزم‌های جنسی، دو نسخه از هر ژن را به ارث می‌برد، یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. پدر یا مادری که ژن معیوب داشته باشند، ممکن است نسخهٔ معیوب یا نسخهٔ سالمِ آن را به فرزند خود منتقل کند. یعنی هر بچه‌ای در خانواده، ۵۰ درصد شانس به ارث بردن ژن معیوبی را دارد که باعث اختلال ژنتیکی می‌شود.

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از آغاز بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردیِ فرد مبتلا کم‌کم رو به وخامت می‌گذارند. نرخ پیشرفت این بیماری و مدت آن، در افراد مختلف فرق دارند. از زمان بروز بیماری تا مرگ، اغلب ۱۰ تا ۳۰ سال طول می‌کشد. بیماری هانتینگتون نوجوان معمولا طی ۱۰ سال از زمان بروز عوارض اولیه، منجر به مرگ می‌شود.

افسردگی بالینی که با بیماری هانتینگتون می‌آید، ممکن است ریسک خودکشی را افزایش بدهد. بعضی تحقیقات نشان می‌دهند که بیشتر ریسک خودکشی، پیش از تشخیص بیماری، و در مراحل میانی بیماری رخ می‌دهد، یعنی همان زمانی که فرد مبتلا کم‌کم استقلالش را از دست می‌دهد.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، در نهایت برای مراقبت و همهٔ فعالیت‌های روزمرهٔ خود، نیازمند کمک خواهد بود. او در مراحل پیشرفتهٔ بیماری، احتمالا زمین‌گیر شده و دیگر نمی‌تواند صحبت کند. اما به‌طور کلی حرف دیگران را می‌فهمد و خانواده و دوستانش را می‌شناسد.

دلایل رایج مرگ بر اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

• سینه پهلو یا سایر عفونت‌ها
• آسیب‌های ناشی از زمین خوردن
• عوارض مربوط به ناتوانی در بلع

پیشگیری از هانتینگتون

کسانی که در خانواده‌شان سابقهٔ ابتلا به بیماری هانتینگتون وجود دارد، معمولا نگران این هستند که آیا ژن این بیماری به فرزندان‌شان هم منتقل خواهد شد یا نه. این افراد می‌توانند از تست ژنتیک و سایر گزینه‌های موجود استفاده کنند.

اگر پدر یا مادر مشکوک می‌خواهد تست ژنتیک انجام بدهد، بهتر است با مشاور ژنتیک مشورت کند. مشاور ژنتیک دربارهٔ ریسک‌های بالقوه‌ای صحبت می‌کنند، که نتیجهٔ مثبت آزمایش به همراه می‌آورد. زوج‌هایی که در چنین شرایطی هستند، باید تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند بچه‌دار شوند، یا از گزینه‌های دیگری استفاده کنند، مانند تشخیص پیش از تولد، یا لقاح مصنوعی با اسپرم یا تخمک اهدایی.

گزینهٔ دیگری که این زوج‌ها دارند، لقاح مصنوعی (In Vitro Fertilization) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) است. در این فرایند، تخمک‌ها از تخم‌دان گرفته شده و با اسپرم پدر، در آزمایشگاه بارور می‌شوند. رویان‌ها آزمایش می‌شوند تا ژن هانتینگتون نداشته باشند، و فقط آن‌هایی که جواب آزمایش‌شان منفی است در رحم مادر جای‌گذاری خواهند شد.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص زودهنگام بیماری هانتینگتون عمدتا براساس پاسخ به پرسش‌ها، معاینهٔ جسمی عمومی، بررسی سابقهٔ پزشکی خانوادگی، و معاینه‌های عصبی و روانی است.

معاینهٔ عصبی

عصب‌شناس سؤالاتی از شما خواهد پرسید و آزمایش‌های نسبتا ساده‌ای در مطب انجام می‌دهد تا این موارد را بررسی کند:

عوارض حرکتی

• رفلکس‌ها
• قدرت ماهیچه
• تونوس ماهیچه‌ای
• هماهنگی
• تعادل

عوارض حسی

• حس لامسه
• حس بینایی و حرکت چشم‌ها
• حس شنوایی

عوارض روانی

• وضعیت ذهنی
• خُلق‌وخو

آزمایش عصب‌شناختی

عصب‌شناس آزمایش‌های استانداردی هم برای ارزیابی این موارد انجام می‌دهد:

• حافظه
• منطق
• چابکی ذهن
• عملکرد زبانی
• منطق فضایی

ارزیابی روانی

برای بررسی چند عامل که ممکن است در تشخیص شما مؤثر باشند هم به عصب‌شناس معرفی خواهید شد، از جمله:

• وضعیت هیجانی
• الگوهای رفتاری
• کیفیت قضاوت
• مهارت‌های مقابله‌ای
• عوارض اختلال تفکر
• شواهد سوءمصرف مواد

تصویربرداری و عملکرد مغز

شاید پزشک برای بررسی عملکرد مغز، آزمایش‌های تصویربرداری مغزی تجویز کند. روش‌های تصویربرداری عبارت‌اند از ام‌آرآی (MRI) و سی‌تی (CT) اسکن، که تصویرهای دقیقی از ساختار مغز ارائه می‌دهند.

این تصویرها می‌توانند تغییرات ساختاری در بعضی جاهای مغز را نشان بدهند که بر اثر بیماری هانتینگتون به وجود آمده‌اند؛ البته شاید این تغییرات در اوایل دورهٔ بیماری ظاهر نشوند. از این آزمایش‌ها برای حذف سایر بیماری‌های مؤثر بر عوارض ایجادشده هم می‌توان استفاده کرد.

مشاوره و تست ژنتیک

اگر نشانه‌های بیماری هانتینگتون به‌وضوح دیده شدند، شاید پزشک مربوطه، تست ژنتیک هم برای یافتن ژن معیوب توصیه کند.

این آزمایش می‌تواند تشخیص اولیه را تأیید نماید، و اگر سابقهٔ بیماری هانتینگتون در خانواده وجود نداشته، بسیار مؤثر هم است، اما این آزمایش اطلاعات بیشتری برای تعیین طرح مناسب درمانی ارائه نمی‌کند.

پیش از انجام این آزمایش، مشاور ژنتیک مزیت‌ها و عیب‌های اطلاع از نتایج آزمایش را برایتان توضیح می‌دهد. مشاور ژنتیک می‌تواند پرسش‌های شما دربارهٔ الگوی ارثی بیماری هانتینگتون را هم پاسخ دهد.

تست ژنتیک پیش‌بینی‌کننده

برای کسی که سابقهٔ خانوادگی بیماری هانتینگتون دارد، اما نشانه‌ای از این بیماری در خودش نیست هم می‌توان از تست ژنتیک استفاده کرد، که به آن تست پیش‌بینی‌کننده می‌گویند. نتیجهٔ این آزمایش، مزیت درمانی ندارد و نشان نمی‌دهد بیماری چه وقت آغاز خواهد شد یا احتمالا ابتدا چه نشانه‌هایی ظاهر می‌شوند.

شاید بعضی‌ها این آزمایش را به این خاطر انجام می‌دهند که ندانستن، باعث اضطراب بیشترشان می‌شود. بعضی‌ها هم می‌خواهند پیش از تصمیم‌گیری دربارهٔ بچه‌دار شدن، این آزمایش را انجام بدهند.

ایجاد مشکل در بیمه‌شدن یا استخدام در آینده، و اضطراب های مواجهه با یک بیماری مهلک، از ریسک‌هایی هستند که این آزمایش به همراه می‌آورد.

این آزمایش‌ها فقط پس از مشورت با مشاور ژنتیک انجام خواهند شد.

درمان هانتینگتون

هیچ درمانی نمی‌تواند روند بیماری هانتینگتون را تغییر بدهد. اما بعضی داروها می‌توانند عوارض اختلال‌های حرکتی و روانی را کاهش بدهند. کارهایی هم هستند که می‌توانند به فرد مبتلا در سازگاری با تغییر در توانایی‌هایش برای مدتی کمک کنند.

روند دارویی هم در طول زمان و بسته به اهداف کلی درمان تغییر می‌کند. شاید بعضی داروها که برای درمان عوارض بیماری استفاده می‌شوند هم منجر به عوارض جانبی شده و سایر عوارض را وخیم‌تر نمایند. بنابراین اهداف و طرح درمانی مدام بررسی و به‌روزرسانی می‌شود.

داروهای اختلال‌های حرکتی

داروهایی که برای درمان اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:

• تترابنازین (Tetrabenazine): برای از بین بردن حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک) ناشی از بیماری هانتینگتون توصیه شده است. عارضهٔ جانبی جدی این دارو، ریسک ایجاد یا وخیم‌تر شدن افسردگی یا سایر بیماری‌های روانی است. خواب آلودگی، تهوع و بی‌حسی هم از سایر عوارض جانبی احتمالی هستند.
• داروهای ضدروان‌پریشی (Antipsychotics): داروهایی مانند هالوپریدول (Haloperidol) و کلرپرومازین (Chlorpromazine) عارضهٔ جانبی جلوگیری از حرکات را به همراه دارند. بنابراین شاید برای درمان رقصاک مفید باشند. اما این داروها ممکن است انقباض‌های غیرارادی (دیستونی) و سفتی عضلات را بدتر کنند. داروهای دیگری مانند ریسپریدون (Risperidone) و کوئتیاپین (Quetiapine) ممکن است عوارض جانبی کمتری داشته باشند، اما باید با دقت مصرف شوند، چون شاید عوارض بیماری را بدتر بکنند.
• سایر داروها: داروهای دیگری هم ممکن است جلوی رقصاک را بگیرند، از جمله آمانتادین (Amantadine)، لوتیراستام (Levetiracetam) و کلونازپام (Clonazepam). دوز بالای آمانتادین می‌تواند اثرات شناختیِ بیماری هانتینگتون را بدتر کند. ممکن است باعث تورم پاها و تغییر رنگ پوست هم بشود. تهوع، معده درد و تغییر خلق‌وخو عوارض جانبی لوتیراستام هستند. کلونازپام هم ممکن است عوارض جانبی شناختیِ بیماری هانتینگتون را بدتر کرده و باعث خواب‌آلودگی بشود. ریسک وابستگی یا سوءمصرف دارو را هم به همراه دارد.

داروهای اختلال‌های روانی

داروهای درمان اختلال‌های روانی، بسته به اختلال‌ها و عوارض آن‌ها، فرق دارند. درمان‌های احتمالی عبارت‌اند از:

• داروهای ضدافسردگی (Antidepressants): داروهایی مانند سیتالوپرام (Citalopram)، اس‌سیتالوپرام (Escitalopram)، فلوکستین (Fluoxetine) و سرترالین (Sertraline). این داروها هم ممکن است تأثیراتی روی درمان اختلال وسواس فکری عملی داشته باشند. عوارض جانبی هم تهوع، اسهال، خواب‌آلودگی و فشارخون پایین هستند.
• داروهای ضدروان‌پریشی (Antipsychotics): داروهایی مانند کوئتیاپین (Quetiapine)، ریسپریدون (Risperidone) و الانزاپین (Olanzapine) هم شاید جلوی ناراحتی، برانگیختگی و سایر عوارض اختلال در خلق‌وخو یا روان پریشی را بگیرند. اما این داروها ممکن است خودشان هم باعث اختلال‌های حرکتی متفاوتی بشوند.
• داروهای تثبیت‌کنندهٔ خلق (Mood Stabilizers): این داروها، مانند والپروات (Valproate)، کاربامازپین (Carbamazepine) و لاموتریژین (Lamotrigine)، می‌توانند به جلوگیری از بالا و پایین شدنِ خلق‌وخو، ناشی از اختلال دوقطبی کمک کنند.

روان‌درمانی

روان‌درمان، یا روان‌پزشک، روان‌شناس، مددکار اجتماعی بالینی، می‌تواند با گفت‌وگودرمانی، در مدیریت مشکلات رفتاری، ایجاد استراتژی‌های مقابله‌ای، مدیریت انتظارات حین پیشرفت بیماری و تسهیل ارتباط مؤثر بین اعضای خانواده، به فرد مبتلا کمک کند.

گفتاردرمانی

بیماری هانتینگتون ممکن است کنترل ماهیچه‌های دهان و گلو را که برای ایجاد صدا ضروری هستند، ضعیف کند. گفتاردرمان می‌تواند به بهبود توانایی واضح حرف زدن کمک کرده، یا استفاده از ابزارهای ارتباطی را آموزش دهد، مانند تخته‌ای که پُر از تصویرهایی از اقلام و فعالیت‌های روزمره است. گفتاردرمان‌ها می‌توانند مشکلات ماهیچه‌های مورداستفاده برای خوردن و بلع را هم رفع نمایند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپ می‌تواند تمرین‌های مناسب و ایمنی آموزش دهد، که قوت، انعطاف‌پذیری، توازن و هماهنگی را افزایش بدهند. این تمرین‌ها می‌توانند به حفظ تحرک تا حد لازم کمک کرده و شاید ریسک افتادن را هم کاهش بدهند.

راهنمایی برای حالت مناسب قرارگیری بدن و استفاده از تکیه‌گاه برای بهتر ایستادن هم می‌توانند شدت بعضی مشکلات حرکتی را کاهش بدهند.

وقتی استفاده از واکر یا صندلی چرخ‌دار لازم شد، فیزیوتراپ می‌تواند راهنمایی لازم برای استفادهٔ درست از این ابزار و حالت قرارگیری را ارائه بدهد. تمرین‌های قبلی هم برای سازگاری با سطح تحرک جدید تغییر می‌کنند.

کاردرمانی

کاردرمان می‌تواند به فرد مبتلا، اعضای خانواده و پرستارهای او با ابزارهای کمکی که توانایی‌های عملکردی را بهبود می‌بخشند، کمک کنند. این استراتژی‌ها عبارت‌اند از:

• نردهٔ راه‌پله در خانه
• ابزارهای کمکی برای فعالیت‌هایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن
• ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افرادی که مهارت‌های حرکت ظریف محدودی دارند

سبک‌زندگی و مراقبت‌های خانگی

مدیریت بیماری هانتینگتون به فرد مبتلا، اعضای خانواده و سایر پرستارهایی بستگی دارد که در خانه هستند. همین‌طور که بیماری پیشرفت می‌کند، فرد مبتلا به پرستارهایش وابستگی بیشتری می‌یابد. بعضی از مسائلی که باید به آن‌ها رسیدگی شود و همین‌طور استراتژی‌های مناسب برای مواجهه با آن‌ها، با پیشرفت بیماری، باید تغییر کنند.

خوردن و تغذیه

عواملی که به خوردن و تغذیه مربوط می‌شوند، عبارت‌اند از:

• افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب با حفظ وزن مناسب بدن مشکل دارند. مشکل در خوردن، نیاز به کالری بیشتر، به‌خاطر تقلای جسمی یا مسائل ناشناختهٔ سوخت‌وسازی ممکن است باعث این مشکل شوند. برای تغذیهٔ مناسب، شاید بیش از سه وعدهٔ غذایی در روز یا استفاده از مکمل‌های غذایی لازم باشد.
• مشکل با جویدن، بلع و مهارت‌های حرکتی ظریف، می‌توانند مقدار غذایی را که خورده می‌شود کاهش داده، و خطر خفگی را افزایش بدهند. مشکلات را می‌توان با حذف حواس پرتی ها هنگام خوردن غذا و انتخاب غذاهایی که خوردنشان راحت‌تر است، به حداقل رساند. ظرف‌هایی که برای افرادی با مهارت‌های حرکت ظریف محدود طراحی شده‌اند و لیوان‌هایی که نی دارند، می‌توانند مفید باشند.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون کم‌کم برای خوردن و نوشیدن هم نیازمند کمک می‌شود.

مدیریت اختلال‌های شناختی و روانی

خانواده و پرستارها می‌توانند محیطی برای فرد مبتلا ایجاد کنند، که عوامل استرس‌زا در آن نباشد و چالش‌های شناختی و رفتاری را هم مدیریت نمایند. این استراتژی‌ها عبارت‌اند از:

• استفاده از تقویم و ابزارهای زمان‌بندی برای کمک به حفظ روال منظم
• شروع کارها با یادآوری یا کمک
• اولویت‌بندی و سازمان‌دهی کار یا فعالیت‌ها
• تقسیم وظایف به گام‌های قابل‌مدیریت
• ایجاد محیطی که تا حد ممکن آرام، ساده و منظم باشد
• شناسایی و حذف عوامل استرس‌زایی که باعث ناراحتی، برانگیختگی، افسردگی یا مشکلات دیگر می‌شوند.
• برای کودکان یا نوجوانانی که به مدرسه می‌روند، مشورت با مسئولین مدرسه به منظور ایجاد برنامهٔ آموزشی اختصاصی مناسب
• ایجاد فرصت‌هایی برای فرد مبتلا به منظور حفظ تعامل‌های اجتماعی و دوستی‌ها تا حد ممکن