بیماری تالاسمی نوعی اختلال خونی است که سلامتی افراد را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری از خفیف تا شدید، انواع مختلفی دارد و اثرات مختلفی روی افراد مبتلا می‌گذارد. انواع بیماری تالاسمی بسته به نوع خود، دارای درمان‌های متفاوتی هستند. در این مقاله از «چطور»، انواع، علت، علائم و راه‌های درمان این بیماری را بررسی کرده‌ایم. با ما همراه باشید.
بیماری تالاسمی
تالاسمی نوعی اختلال ارثی خونی است که موجب تشکیل گلبول‌های ناهنجار در بدن می‌شود. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در گلبول‌های قرمز خون قرار دارد و وظیفه‌اش حمل اکسیژن است.
این اختلال خونی باعث تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز خون می‌شود و فرد را به کم خونی مبتلا می‌کند. وقتی بدن به اندازه کافی گلبول‌های قرمز خون نداشته باشد، فرد به کم‌خونی مبتلا می‌شود.
ارثی‌بودن تالاسمی یعنی دست‌کم یکی از والدین باید حامل این اختلال باشد. این بیماری معمولا یا براثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش‌های اصلی و مهم یک ژن به وجود می‌آید. تالاسمی مینور نوع خفیف این اختلال است.
دو نوع جدی‌تر تالاسمی ماژور هم وجود دارد: در تالاسمی آلفا، دست‌کم یکی از ژن‌های آلفا گلوبین دچار جهش یا ناهنجاری شده است؛ در تالاسمی نوع بتا، تمام ژن‌های بتا گلوبین صدمه دیده‌اند.
هرکدام از انواع تالاسمی ماژور، زیرمجموعه‌های مختلفی دارند و بنابر شدت علائم و عواقب‌شان روی بدن، تقسیم‌بندی می‌شوند.
علائم تالاسمی
علائم تالاسمی در افراد بنابر نوع بیماری‌شان متفاوت است؛ اما از رایج‌ترین آنها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ناهنجاری‌های استخوانی، به‌‌‌‌ویژه در صورت؛
- ادرار تیره؛
- تأخیر در رشد؛
- بی حالی و خستگی مفرط؛
- پوست زرد و رنگ‌پریده.
همۀ مبتلایان به تالاسمی، علائم مشهود ندارند؛ همچنین علائم این اختلال معمولا بعدها در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کنند.
علت ابتلا به تالاسمی
با به‌وجودآمدن جهش یا ناهنجاری در یکی از ژن‌های مسئول هموگلوبین، فرد به اختلال تالاسمی مبتلا می‌شود. این ناهنجاری ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
اگر فقط یکی از والدین حامل اختلال تالاسمی باشد، فرد هم ممکن است به تالاسمی مینور مبتلا شود. در تالاسمی مینور، هیچ نوع علامت بیماری مشاهده نمی‌شود؛ فقط فرد حامل تالاسمی خواهد بود. البته در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور، علائم خفیف بیماری دیده می‌شود.
اگر هر دوی والدین حامل اختلال تالاسمی باشند، به احتمال بسیار، فرد به یکی از انواع شدید تالاسمی مبتلا می‌شود.
بیشترین شیوع تالاسمی در مردمان اهل آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه دیده می‌شود.
انواع متفاوت تالاسمی
سه نوع تالاسمی (و چهار زیرمجموعه) وجود دارد:
- تالاسمی بتا که دربرگیرندهٔ زیرمجموعه‌های ماژور و اینترمدیاست؛
- تالاسمی آلفا که شامل هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس می‌شود [هیدروپس فتالیس (خیز جنینی) به تجمع مایع و خیز (ورم) در اندام‌های جنین گفته می‌شود]؛
- تالاسمی مینور.
شدت و علائم انواع این تالاسمی‌ها و همچنین بروز آنها با یکدیگر تفاوت دارد.
تشخیص تالاسمی
پزشک برای تشخیص تالاسمی در فرد، آزمایش خون تجویز می‌کند. در آزمایشگاه، نمونهٔ خون فرد از نظر احتمال وجود کم‌خونی و هموگلوبین‌های ناهنجار بررسی می‌شود.
همچنین تکنسین آزمایشگاه نمونهٔ خون فرد را زیر میکروسکوپ می‌گذارد تا ببیند آیا گلبول‌های قرمز خون او شکلی غیرمعمولی دارند یا نه. شکل‌های ناهنجار گلبول‌های قرمز علامت بیماری تالاسمی است.
تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایش الکتروفورز را هم انجام دهد. در این آزمایش، مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز خون از هم جدا می‌شوند؛ بدین ترتیب می‌توان نوع ناهنجار آن را شناسایی کرد.
بنابر نوع و شدت تالاسمی، پزشک می‌تواند به‌وسیلۀ معاینه فیزیکی، بیماری تالاسمی را تشخیص دهد. مثلا اگر طحال فرد به‌شدت بزرگ شده باشد، احتمالا او به بیماری هموگلوبین H (تالاسمی آلفا) مبتلاست.
روش‌های درمانی تالاسمی
روش درمان این بیماری بنابر نوع و شدت بیماری متفاوت است. پزشک با توجه به وضعیت فرد، بهترین روش درمانی را پیشنهاد می‌دهد.
از برخی از درمان‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- انتقال خون؛
- پیوند مغز استخوان؛
- تجویز دارو و مکمل‌ها؛
- در صورت نیاز، عمل جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا.
پزشک ممکن است از فرد بخواهد که ویتامین یا مکمل های غذایی حاوی آهن مصرف نکند. توجه به این توصیه در زمان انتقال خون بسیار مهم است؛ زیرا ممکن است خون افرادی که دریافت می‌کند، حاوی آهن اضافی باشد و بدن نتواند به‌راحتی از آن خلاص شود. در این صورت، آهن اضافی در بافت‌های بدن جمع می‌شود و ممکن است کشنده باشد.
اگر فرد تحت درمان انتقال خون قرار گرفت، ممکن است پزشک برایش چنگاله‌درمانی هم تجویز کند. در این نوع درمان، به بیمار نوعی داروی شیمیایی تزریق می‌شود که به آهن و فلزات سنگین دیگر می‌چسبند و با دفع آن از طریق ادرار یا مدفوع، آهن اضافی از بدنش خارج می شود.
تالاسمی بتا
زمانی‌که بدن گلوبین بتا تولید نمی‌کند، تالاسمی بتا به وجود می‌آید. برای ایجاد این نوع تالاسمی باید از هر والدین، دو ژن اختلال تالاسمی به فرد رسیده باشد. این نوع تالاسمی دارای دو زیرمجموعۀ وخیم و شدید است: تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی/ Cooley) و تالاسمی اینترمدیا.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین گونۀ تالاسمی بتاست و زمانی به وجود می‌آید که ژن‌های گلوبین بتا وجود ندارند.
به‌طور کلی علائم تالاسمی ماژور قبل از دوسالگی بروز می‌کنند. کم‌خونی شدید ناشی از این نوع تالاسمی می‌تواند مهلک باشد. از نشانه‌ها و علائم دیگر این بیماری باید به موارد زیر اشاره کرد:
- بی‌قراری؛
- رنگ‌پریدگی؛
- ابتلا به عفونت‌های مکرر؛
- بی اشتهایی؛
- اختلال در رشد؛
- زردی (یرقان/ حالتی که در آن، رنگ پوست یا سفیدی چشم به زردی می‌زند)؛
- بزرگ‌شدن اندام‌ها.
این نوع از تالاسمی معمولا آن‌قدر شدید است که به انتقال دائمی خون نیاز است.
تالاسمی اینترمدیا
این نوع تالاسمی خفیف‌تر از نوع ماژور است. وقتی هر دو ژن بتا دچار تغییر می‌شوند، این نوع تالاسمی به وجود می‌آید. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا به انتقال خون نیازی ندارند.
تالاسمی آلفا
وقتی بدن توانایی ساخت گلوبین آلفا را ندارد، تالاسمی آلفا رخ می‌دهد. البته برای ابتلا به این بیماری به ۴ ژن (از هر والد ۲ ژن) نیاز است.
این نوع از تالاسمی هم دو زیرمجموعه وخیم دارد: بیماری تالاسمی نوع گلوبولین H و هیدروپس فتالیس.
هموگلوبین H
وقتی سه ژن گلوبین آلفا وجود نداشته باشد یا این ژن‌ها دچار جهش و تغییر شده باشند، تالاسمی هموگلوبین H رخ می‌دهد. این بیماری فرد را گرفتار مشکلات استخوانی می‌کند؛ گونه‌ها، پیشانی و فک نیز ممکن است بیش از حد لازم رشد کنند. علاوه بر آن، تالاسمی هموگلوبین H می‌تواند موجب مشکلات زیر شود:
- زردی؛
- بزرگ‌شدن بیش از حد طحال؛
- سوء تغذیه.
هیدروپس فتالیس
هیدروپس فتالیس یکی از انواع شدید بیماری تالاسمی است که قبل از تولد نوزاد بروز می‌کند. بیشتر نوزادان مبتلا به این نوع بیماری یا مرده به دنیا می‌آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند. این وضعیت وقتی به وجود می‌آید که هر ۴ ژن آلفا وجود ندارند یا دستخوش تغییر شده‌اند.
تالاسمی و کم‌خونی
تالاسمی بلافاصله موجب کم‌خونی می‌شود. این وضعیت زمانی مشخص می‌شود که اکسیژن به بافت‌ها و اندام‌های بدن نمی‌رسد. در این بیماری از تعداد گلبول‌های قرمز خون ـ که وظیفه خون‌رسانی دارند ـ به شدت کاسته می‌شود؛ در نتیجه، اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد.
کم‌خونی در این حالت ممکن است از خفیف تا شدید باشد. علائم کم‌خونی عبارت‌اند از:
- سرگیجه؛
- خستگی؛
- تحریک‌پذیری؛
- تنگی نفس؛
- ضعف بدن؛
کم‌خونی می‌تواند موجب بیهوشی فرد هم بشود. در موارد شدیدتر نیز به اندام‌ها صدمه می‌زند و سبب مرگ می‌شود.
تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است. اگر فردی ژن‌های بیماری تالاسمی را از هر دوی والدین خود به ارث ببرد، به نوع شدید تالاسمی مبتلا می‌شود.
همچنین اگر ژن جهش‌‌یافتۀ یکی از والدین به فرد منتقل شود، فرزند فقط حامل خواهد بود. در این شرایط، یکی از والدین یا به تالاسمی مبتلاست یا فقط حامل این بیماری است.
اگر یکی از والدین یا اقوام فرد به نوعی از بیماری تالاسمی مبتلا بود، بهتر است خود فرد برای بررسی آزمایش بدهد.
تالاسمی مینور
در تالاسمی مینور آلفا، ۲ ژن وجود ندارد. در تالاسمی مینور بتا، ۱ ژن وجود ندارد. هیچ نوع علائم بیماری در افراد مبتلا به تالاسمی مینور بروز نمی‌کند. اگر هم بروز کند، احتمالا فقط کم‌خونی مینور خواهد بود. این نوع تالاسمی یا در طبقۀ تالاسمی آلفا و یا بتا قرار می‌گیرد.
بیماری تالاسمی مینور حتی اگر هیچ علامت خاصی نداشته باشد، فرد مبتلا باز هم حامل است. این بدین معناست که اگر فرزندی داشته باشد، ممکن است به برخی از انواع جهش ژنی مبتلا شود.
تالاسمی در کودکان
از تمام نوزادانی که سراسر دنیا متولد می‌شوند، ۱۰۰ هزار نفر به نوع شدید بیماری تالاسمی مبتلا هستند.
شروع علائم بیماری کودکان در دو سال اول زندگی‌شان است. برخی از مهم‌ترین علائم آن عبارت‌اند از:
- خستگی؛
- زردی؛
- پوست رنگ‌پریده؛
- رشد کند و آهسته.
تشخیص سریع بیماری تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا همسرتان حامل این بیماری هستید، به‌سرعت باید آزمایش‌های لازم مربوط به کودک‌تان را انجام دهید.
اگر این بیماری بدون درمان باقی بماند، به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال می‌انجامد. ابتلا به عفونت‌های مختلف و ناراحتی‌های قلبی، رایج‌ترین مشکلات مرگ‌بار تالاسمی در کودکان است.
کودکان مبتلا به تالاسمیِ شدید، مانند بزرگ‌سالان، به انتقال دوره‌ایِ خون نیاز دارند تا از شرّ آهن اضافی در بدن خلاص شوند.
رژیم غذایی مبتلایان به تالاسمی
رژیم غذایی کم‌چرب گیاهی بهترین انتخاب برای بیشتر مردم، ازجمله افراد مبتلا به تالاسمی است. اما اگر مقدار آهن خون بیمار بالاست، باید خوردن غذاهای سرشار از آهن را محدود کند. ماهی و گوشت قرمز آهن فراوان دارند؛ بنابراین باید مصرف این خوراکی‌ها محدود شوند.
همچنین باید از مصرف غلات غنی‌شده، انواع نان و آب‌میوه‌ها پرهیز شود. این مواد خوراکی هم مقادیر زیادی آهن دارند.
بیماری تالاسمی موجب کمبود اسید فولیک (فولات) در بدن می‌شود. این مادهٔ مغذی به‌طور طبیعی در سبزیجات دارای برگ‌های تیره و حبوبات یافت می‌شود. این نوع ویتامین B برای دفع اثرات بد مقدار آهن بالا ضروری است و از گلبول‌های قرمز خون محافظت می‌کند.
اگر در رژیم غذایی بیمار به اندازه کافی اسید فولیک نباشد، پزشک مکمل‌های ۱میلی‌گرمی برای مصرف روزانه تجویز خواهد کرد.
هیچ نوع رژیم غذایی نیست که بتواند بیماری تالاسمی را درمان کند؛ اما با مصرف غذاهای مناسب، از عوارض این بیماری کاسته می‌شود. پیش از هر نوع تغییر رژیم غذایی، با پزشک مشورت کنید.
پیش‌بینی عوارض تالاسمی
بیماری تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی است؛ پس هیچ روشی برای پیشگیری آن وجود ندارد. اما روش‌هایی برای کنترل این بیماری به‌منظور پیشگیری از عوارض آن وجود دارد.
امروزه مراقبت‌های بهداشتی در زمینۀ بیماری تالاسمی در حال پیشرفت است. علاوه بر این، مرکز کنترل و پیشگیری بیماری‌ها (CDC) نیز واکسن‌هایی را توصیه می‌کند. به‌توصیۀ این مرکز، افراد مبتلا به اختلال تالاسمی با استفاده از واکسن‌های زیر می‌توانند خودشان را از ابتلا به عفونت ایمن کنند:
- هموفیلوس آنفولانزا نوع b؛
- هپاتیت؛
- نایسریا مننژیتیدیس (باکتری عامل مننژیت)؛
- پنوموکوک (سینه پهلو).
علاوه بر رژیم غذایی سالم، ورزش منظم می‌تواند به کنترل علائم بیماری تالاسمی کمک کند. بهتر است بیماران تمرین‌های ورزشی متعادل انجام دهند. ورزش‌های سنگین علائم بیماری را تشدید می‌کند. پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه‌هایی از ورزش‌های متعادل هستند. شنا و یوگا هم گزینه‌های خوبِ دیگری‌اند که به بهبود وضعیت مفاصل هم کمک می‌کنند. بهتر است فرد ورزش موردعلاقه‌اش انتخاب کند و به آن ادامه دهد.
طول عمر
تالاسمی بیماری خطرناکی است. اگر فرد مبتلا به‌خوبی تحت درمان قرار نگیرد، جان او به خطر می‌افتد. نمی‌توان طول عمر دقیق فرد مبتلا را تعیین کرد؛ اما قانون کلی این است که هرچه شدت این بیماری بیشتر باشد، می‌تواند مرگ‌بارتر باشد.
بنابر برخی از تخمین‌ها، افراد مبتلا به تالاسمی بتا (شدیدترین نوع این بیماری) تا ۳۰سالگی عمر می‌کنند. طول عمر کوتاه آنها معمولا به‌دلیل تجمع بیش از حد آهن در بافت‌های بدن‌شان است. این مشکل اثرات بدی روی اندام‌های آنها می‌گذارد.
محققان ژنتیک در تلاش‌اند آزمایش‌های بهتر و روش‌های درمانی احتمالی ژنتیکی را کشف کنند تا به بیماران تالاسمی کمک کنند. هرچه بیماری تالاسمی فرد مبتلا زودتر شناخته شود، درمان او سریع‌تر شروع می‌شود.
محققان امیدوارند در آینده بتوانند با روش‌های ژن‌درمانی، فعالیت جهش‌های ژنی ناهنجار در بدن را از کار بیندازند.
اثر تالاسمی در بارداری
تالاسمی موجب اختلال در رشد اندام تولیدمثل می‌شود؛ در نتیجه، ممکن است زنان مبتلا به این بیماری با مشکلات باروری روبه‌رو شوند. اگر به تالاسمی مبتلا هستید و قصد بچه‌دارشدن دارید، برای پیشگیری از مشکلات احتمالی و اطمینان از سلامت خود و فرزندتان، پیش از بارداری برنامه ریزی کنید؛ همچنین باید با پزشک‌تان درباره وضعیت‌تان مشورت کنید.
مقدار آهن خون‌تان باید با دقت بررسی و همچنین از سلامت اندام‌های مهم بدن‌تان اطمینان حاصل شود.
آزمایش پیش از تولد نوزاد، برای احتمال وجود تالاسمی در جنین، باید در هفته‌های یازدهم تا شانزدهم انجام شود.
بارداری خطرات زیر را برای زنان مبتلا به تالاسمی ایجاد می‌کند:
- خطر بالای ابتلا به عفونت؛
- دیابت بارداری؛
- ناراحتی های قلبی؛
- کم کاری تیروئید؛
- نیاز به انتقال دوره‌ایِ خون؛
- تراکم کم استخوان.
کلام آخر
اگر به بیماری تالاسمی مبتلا هستید، شرایط زندگی‌تان به نوع و شدت بیماری‌تان وابسته است. مبتلایان به نوع خفیف یا مینور تالاسمی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند؛ اما در نوع شدید تالاسمی، احتمال بروز بیماری های قلبی وجود دارد. همچنین، برخی بیماری‌های احتمالیِ دیگر هم عبارت‌اند از: بیماری های کبدی، رشد اسکلتیِ ناهنجار و مشکلات غدد درون‌ریز اشاره کرد. پزشک می‌تواند درباره بیماری و وضعیت‌تان نظر دهد. او روش درمانی مناسبی را به شما توضیح می‌دهد تا کیفیت زندگی‌تان و طول عمرتان بالا برود.
